A Gilbert-szindróma tünetei és kezelése és mi ez?

Először 1901-ben írták le Gilbert-szindrómát. Ma nem olyan ritka előfordulás, mert az egész bolygó lakosságának mintegy 10% -a szenved rajta. A szindróma öröklődik és leginkább az afrikai kontinensen fordul elő, de az európai és a délkelet-ázsiai országokban élő emberekben is megtalálható. Fontolja meg, hogyan alakul ki a szindróma, hogyan veszélyes, és hogyan kell kezelni.

A patológia kialakulásának sajátosságai és okai

A bilirubin olyan anyag, amely vörösvértestek és hemoglobinok feldolgozásának terméke. Gilbert-szindrómában annak tartalma emelkedett a glükuronil-transzferáz enzim termelési aktivitásának csökkenése miatt. Ez a betegség nem okoz súlyos változásokat a máj szerkezetében, de komoly következményekkel járhat az epehólyagban lévő kalkulumok formájában.

Eredetileg Gilbert-szindróma:

  • veleszületett (előzetes hepatitis nélkül);
  • megnyilvánulása (jellemzi a betegség történetében fennálló jelenlétét).

Gilbert-szindróma patogenezise

Az adott esetben megfigyelt szindróma formájának meghatározására a beteg a genetikai elemzés átadására irányul. A betegség két formája van:

  • homozigóta (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozigóta (UGT1A1 TA6 / TA7).

A szindróma a következő klinikai tünetek megnyilvánulásával jár: t

A fenti tényezők mindegyike nemcsak a szindróma megnyilvánulását provokálhatja, hanem súlyosbítja az emberben már létező patológia súlyosságát. A szindróma ezeknek a faktoroknak a hatásától függően aktívan vagy kevésbé kifejezetten jelentkezhet.

Diagnózis és klinikai tünetek

A Gilbert-szindróma diagnózisa anamnézis gyűjtésével kezdődik, és a következő kérdések tisztázása:

  1. Mikor jelentkeztek a tünetek (fájdalom, bőrváltozások és egyéb jellegzetes megnyilvánulások)?
  2. Vajon bármilyen tényező befolyásolta-e az állapot kialakulását (a beteg alkoholtartalmú italokat bántalmazott-e, voltak sebészeti beavatkozások, fertőző betegségek voltak-e a közeljövőben stb.)?
  3. Vannak-e olyan emberek a családban, akik hasonló diagnózissal vagy más májbetegséggel rendelkeztek?

Továbbá, a szindróma diagnosztizálása során vizuális vizsgálatot végeznek. Az orvos figyelmet fordít a sárgaság, a hasi tapintással járó fájdalom és más tünetek jelenlétére (hiányára). Szintén kötelező a szindróma diagnosztizálására előírt laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszerek.

tünetegyüttes

A szindróma tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes. Ha az összes fenti tünetet észleli, azonnal forduljon orvosához. A Gilbert-szindróma kötelező jelei a következők:

  • a bőr (sárgasága) és a nyálkahártyák elszíneződése;
  • általános állapot romlása (gyengeség, fáradtság) nyilvánvaló ok nélkül;
  • xanteláz képződése a szemhéj területén;
  • alvászavar (nyugtalan, szakaszos);
  • étvágytalanság.

A Gilbert-szindróma fő tünete

A szindróma feltételes megnyilvánulása lehetséges:

  • a hypochondriumban a nehézség érzése (jobbra) és annak előfordulása nem függ az ételtől;
  • migrén és vertigo;
  • éles változás a hangulatban, ingerlékenység (zavaros pszicho-érzelmi állapot);
  • izomfájdalom;
  • viszketés;
  • remegés (ami időről időre megjelenik);
  • hyperhidrosis;
  • duzzanat és hányinger;
  • zavaros széklet (hasmenés figyelhető meg a betegben).

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindróma megerősítéséhez speciális teszteket hajtanak végre:

  1. Minták hozzárendelése éhgyomorra. A bilirubin jelentősen megnövekedett két napos gyorsulás után.
  2. A minta alkalmazása nikotinsavval. Ennek a savnak a be- és bejuttatásakor csökken a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitása és a bilirubin szintjének növekedése.
  3. Minta hozzárendelése Phenobarbitalhoz. A szindróma diagnosztizálásához szükséges drogfogyasztás azért szükséges, mert egy bizonyos enzim (glükuronil-transzferáz) fokozott aktivitása elősegíti a közvetett bilirubin kötődését és csökkentését.
  4. A molekuláris DNS-kutatás alkalmazása. Ez az eljárás segít meghatározni az UGT1A1 gén mutációját, nevezetesen a promoter régióját.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A "Gilbert-szindróma" diagnosztizálásához fontos laboratóriumi vizsgálatok elvégzése:

  1. KLA. A szindróma jelenlétében lehetséges a hemoglobin szintjének növelése, a retikulociták tartalmának növelése.
  2. A vér biokémiai elemzése (megnövekedett bilirubinszint, a máj enzimek szintjének emelkedése és az alkalikus foszfatáz szintjének emelkedése).
  3. Véralvadási. A szindrómában a koagulálhatóság normális, vagy enyhe csökkenés figyelhető meg.
  4. Molekuláris diagnózis (a gén DNS-analízise, ​​amely befolyásolja a betegség megnyilvánulásait).
  5. Vérvizsgálat a vírus hepatitis jelenlétére (hiányára).
  6. PCR. A kapott eredményeknek köszönhetően értékelhető a szindróma kialakulásának kockázata. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 olyan jelző, amely nem jelzi a jogsértéseket. Ezzel az eredménye: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tudnia kell, hogy fennáll a patológia kialakulásának veszélye. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - a szindróma kialakulásának magas kockázatát jelzi.
  7. A vizeletvizsgálat (becsült szín és egyéb mutatók).
  8. Az ürülék elemzése a sterkobilin-on. Ezzel a diagnózissal negatívnak kell lennie.

Instrumentális módszerek

Emellett a szindróma diagnosztizálása során néhány instrumentális és egyéb módszert alkalmaznak:

  • USA-ban. A folyamat során az emésztőrendszer és a húgyúti rendszer állapota. A legtöbb esetben a kutatások nem mutatnak kóros állapotokat.
  • CT. A legkevésbé informatív módszer nemcsak a máj állapotának, hanem más szerveinek értékelésére is. Segít kimutatni a tumorokat (mind a jóindulatú, mind a rosszindulatú).
    Máj elasztográfia

Májbiopszia. Ezzel a módszerrel egy szervi szövetmintát kapunk elemzés céljából (citológiai, szövettani vagy bakteriológiai), amely segít pontosan meghatározni a szövetekben morfológiai változások mértékét.

  • Elastographia. Ez egy modern ultrahangos eljárás, amely segít a szövetek merevségének értékelésében. Számos előnye van: nincs fájdalom, pontosság, alacsony költség. Hátrányok - a túlsúlyos betegek eredményeinek torzulása, a patológiás folyamat diagnosztikai eredmények pontosságára gyakorolt ​​hatása, a szövetekben a pusztító változások értékelésének képtelensége.
  • Terápiás megközelítések

    A Gilbert-szindrómában szenvedő betegekre vonatkozó legfontosabb ajánlások:

    • a káros (túlzottan zsír) élelmiszerek használatának elutasítása;
    • terhelési korlátozás (a munkaerő-tevékenységhez kapcsolódóan);
    • alkohol kizárása;
    • a máj állapotát és működését javító gyógyszerek kijelölése és alkalmazása, valamint az epe áramlásának elősegítése;
    • a vitaminterápia célja (különösen hasznos ebben az esetben a B csoport vitaminjai).

    Kábítószer-hatások

    Ha a szindróma tünetei jelentkeznek, számos ilyen gyógyszert írnak fel:

    • barbiturátok (gyakran alvászavarok, szorongás és görcsrohamok, és más, a kóros állapotot kísérő tünetek);
    • cholagogue (ami fokozza az epe szekrécióját és a duodenumba való felszabadulását);
    • hepatoprotektorok (a májnak a különböző tényezők negatív hatásaitól védő gyógyszerek);
    • gyógyszerek, amelyek segítenek megelőzni a cholelithiasis és a cholecystitis kialakulását;
    • enteroszorbensek (anyagok, amelyek a gyomorban és a belekben felszabadulnak, hogy elnyeljék a mérgeket és toxinokat, majd eltávolítják azokat természetesen).

    A diszepsziás rendellenességekben különböző gyógyszereket alkalmazunk, beleértve az emésztőenzimeket is. Szintén sárgaság előfordulása esetén fototerápiát írnak elő. Ebből a célból kvarclámpákat használnak a bőrt lerakódó bilirubin lebontására.

    Otthon

    Ebben az esetben hagyományos kezelések is használhatók. De ne felejtsük el, hogy minden terápiás intézkedést az orvosával kell összehangolni. Annak érdekében, hogy normalizálja a bilirubin szintjét a következő gyógynövények esetében:

    • Körömvirág. Különböző dekokciók és tinktúrák készítésére használják, de ellenjavallt az allergiás reakcióban szenvedő emberek számára, asztma, problémák a kardiovaszkuláris rendszerben.
    • Immortelle. Főzésként használják. Ez a növény diuretikus, antibakteriális és gyulladásgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Nem alkalmazható hosszú ideig. Tilos magas vérnyomású emberek számára.
    • Az anyalúg. A táptalajon alapuló táplálék gazdag számos hasznos anyagban. A máj és az epehólyag kezelésére használják, de számos mellékhatással és ellenjavallattal rendelkezik.
    • Csipkebogyó. Ez a gyógynövény jól bizonyult a gyomor-bél traktus és a húgyúti betegségek kezelésében. Használható tea vagy tinktúra formájában.

    Egészséges ételek

    Megfelelő táplálkozás - a szindróma kezelésének alapja, mivel a betegnek szükségszerűen csökkentenie kell a máj terhelését.

    • gyümölcsitalok, gyümölcslevek, gyenge kávé és tea;
    • keksz (csak kovásztalan), szárított kenyér, rozsból vagy búzalisztből;
    • túró, sajt, porított, sűrített vagy teljes tej (zsírmentes);
    • különböző első tanfolyamok (főleg levesek);
    • olaj kis mennyiségben (zöldség és tejszín);
    • sovány húsok és tejformák;
    • sovány hal;
    • gabonafélék (könnyű);
    • zöldségek (lehetőleg önállóan termesztettek);
    • tojás;
    • bogyók és gyümölcsök (nem savas);
    • édességek méz, lekvár, cukor formájában.
    • kenyér (frissen sült), édes sütemények;
    • szalonna és különböző sütőolajok (különösen margarin);
    • levesek halakkal, gombával és hússal;
    • zsíros hús és hal;
    • az alábbi főtt zöldségek és ételek: retek, retek, sóska, spenót;
    • tojás (sült vagy kemény főtt);
    • fűszeres ételízesítők, például bors és mustár;
    • konzerv hal és zöldség, füstölt hús;
    • erős kávé, kakaó;
    • édességek, például csokoládé, különböző krémek és fagylalt;
    • bogyók és gyümölcsök (savanyú);
    • alkohol.

    Terhes nők és gyermekek kezelése

    A szindrómás gyermekek kezelését óvatosan kell végezni, és a módszereknek a lehető legbiztonságosabbnak kell lenniük, így az előírtak:

    • gyógyszerek, amelyek segítik a közvetett bilirubin szintjének csökkentését: Hepel, Essentiale;
    • kezelés enzimekkel és szorbensekkel (ezek a gyógyszerek csoportok javítják a máj működését): Enterosgel, Enzyme;
    • choleretikus gyógyszerek bevitele (bilirubin kivonása): Ursofalk;
    • vitaminok és ásványi anyagok fogyasztása (erősíti a szervezet védelmét).

    Tatjana: „Amikor újszülött lányommal feküdtem a szülési kórházban, úgy döntöttünk, hogy ellenőrizzük a gyermeket Gilbert-szindróma jelenlétére, mivel ilyen problémáim voltak a családomban. Néhány napig kellett elválasztanom a leányt (a mixben voltunk). A bilirubin elkezdett csökkenni, ami szintén indikátor.

    Véreket küldtek a genetikai központba történő tesztelésre, és a válasz „homályos” volt (nem tudták megerősíteni, sem tagadni a szindróma jelenlétét), és felajánlotta, hogy a diagnózist megerősítő kivételsel is teszteljen a többi pozícióban. De nem. Ismerem az örökségemet. Mindenesetre a legveszélyesebb szindróma kifejezetten az újszülötteknek szól, mivel testük gyenge.

    Ez a szindróma a terhesség alatt rendkívül ritka. Ha valaki a nő vagy a férje hozzátartozóitól szenvedett, erről tájékoztatnia kell nőgyógyászát. A Gilbert-szindróma terhes nőknél történő kezelése standard: a choleretic drogok, hepatoprotektorok és vitaminok alkalmazása.

    Hogyan élhetünk a patológiával?

    Gilbert-szindróma jelenlétében az emberek többnyire normális életet élhetnek, kisebb korlátozásokkal, sportolással, gyerekekkel, katonai szolgálattal. Az utolsó pontban érdemes részletesebben megállítani

    A katonai nyilvántartásba vétel és a felvételi iroda ügyének kitöltésekor a szindróma B kategóriába tartozik (illeszkedés, de kisebb korlátozásokkal). Ezzel a diagnózissal rendelkező fiataloknak tanácsos elkerülni a nehéz fizikai terhelést, a stresszt és a böjtöt.

    Amikor egy katona egészsége romlik, akkor egy katonai kórházba kerülhet, vagy teljes körű megbízást kaphat a hadseregtől. Ha a betegnek a szindrómával párhuzamosan más egyidejű kórképe is van, egy ilyen diagnózissal rendelkező fiatalnak késedelmet vagy B kategóriát kaphatunk (ami azt jelenti, hogy csak háborús időszakban illik).

    A szerv támogatásához minden Gilbert-szindrómás betegnek be kell tartania ezeket az ajánlásokat:

    • tartsa be a gastroenterológus vagy a hepatológus által előírt étrendet;
    • kívánatos elkerülni a fokozott fizikai aktivitást, szükség esetén változtatni a tevékenység típusát;
    • figyelemmel kíséri a test állapotát és védve a vírusfertőzésektől (meg kell keményíteni, erősíteni kell az immunrendszert);
    • védje a bőrt a negatív tényezők hatásától;
    • kizárni az életből olyan dolgokat, mint a gyógyszerek (különösen injekciók formájában), nem védett nemek, mivel ezek a tényezők vírusos hepatitisz vagy HIV-fertőzéshez vezethetnek.

    Ne feledje, hogy:

    1. A szindróma kialakulását nehéz megelőzni, mivel örökletes betegség.
    2. Szükséges a mérgező faktorok májra gyakorolt ​​hatásának csökkentése vagy teljes megszüntetése.
    3. Fontos kizárni az alkoholtartalmú italok használatát.
    4. Szükség van a rossz szokások elutasítására és anabolikus szteroidok bevételére.
    5. Nagyon fontos, hogy a májbetegségek azonosítása és / vagy kezelése érdekében évenkénti szűrést végezzünk.

    Gilbert-szindróma nem egy nagyon veszélyes patológia, amely azonban a szükséges kezelés nélkül súlyos szövődményeket és következményeket okozhat krónikus hepatitis és cholelithiasis formájában. A külső megnyilvánulások jelenlétében egy személy bizonyos kényelmetlenséget érez a társadalomban. Nehéz megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a fő szerepet egy öröklődő tényező játszik, de még mindig lehetséges, ha betartja a szakemberek főbb ajánlásait.

    Gilbert szindróma

    . vagy: Idiopátiás nem konjugált hiperbilirubinémia, veleszületett nem hemolitikus sárgaság, egyszerű családi kolémia, alkotmányos hiperbilirubinémia, jóindulatú hiperbilirubinémia, örökletes jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia

    A Gilbert-szindróma örökletes (a szülőktől a gyerekekig terjedő) betegség, amely a szervezetben a bilirubin cseréjében részt vevő gén hibájával jár (bilirubin az epe pigmentek közé tartozik, és a hemoglobin lebontásának köztes terméke (az oxigénszállításban részt vevő fehérje)). Ez a vér bilirubinszintjének növekedéséhez vezet (általában nem több, mint 80-100 μmol / l, jelentős arányban a bilirubin közvetett (nem a fehérjékkel összefüggő) fehérjékkel) és az enyhe sárgaság időszakos előfordulásával (a bőr, a nyálkahártyák, a sclera (fehérjék) festése). szeme sárga színű). A fennmaradó vérbiokémiai paraméterek és a májfunkciós vizsgálatok a normál tartományon belül maradnak.

    Gilbert-szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál (2-3-szor gyakrabban, mint a nőknél), és rendszerint először 3-13 éves korban jelentkezik.

    A betegség sok éven át tart, leggyakrabban egy életre.

    A Gilbert-szindróma tünetei

    Gilbert-szindróma tünetmentes vagy minimális klinikai tünetekkel jár. Sok szakértő ezt nem betegségnek, hanem a test élettani jellemzőjének tekinti.

    A legtöbb esetben a szindróma egyetlen megnyilvánulása a mérsékelt sárgaság (a bőr, a nyálkahártyák és a fehér szemek festése). A fennmaradó tünetek rendkívül ritkák és enyheek.

    A neurológiai tünetek minimálisak, de lehetnek:

    • fáradtság, gyengeség, szédülés;
    • álmatlanság, alvászavarok.

    A diszpepszia (emésztési zavarok) tünetei még ritkábban előforduló tünetek következményei:
    • az étvágy csökkenése vagy hiánya;
    • keserű íz a szájban;
    • keserű étkezés után;
    • gyomorégés;
    • hányinger, ritkán hányás;
    • székletbetegségek - székrekedés (széklet hiánya több napra vagy hétre) vagy hasmenés (laza széklet);
    • puffadás;
    • teljességérzet a gyomorban;
    • kellemetlen érzés és fájdalom a jobb hypochondriumban. Általánosságban elmondható, hogy ezek unalmasak, húzó jellegűek. Gyakran fordul elő az étrendben fellépő hibák után, például zsíros vagy fűszeres ételek elfogyasztása után;
    • néha megnő a máj mérete.

    okok

    Ennek a szindrómának az a oka, hogy a máj enzimének (a metabolizmusban szerepet játszó anyag) felelős gén mutációja (változása) - a glükuronil-transzferáz, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában (a hemoglobin lebomlási terméke - egy oxigén hordozó fehérje vörösvérsejtekben). Ennek az enzimnek a hiányában a szabad (közvetett) bilirubin nem kötődik a májhoz a glükuronsavmolekulához, ami a vér növekedéséhez vezet. A betegséget egy autoszomális domináns típus adja át - ez azt jelenti, hogy 50% -os esély van arra, hogy egy gyermek Gilbert-szindrómával megjelenjen a családban, ha legalább egy szülő beteg.

    A közvetett bilirubin (nem kötődött, nem konjugált, szabad) mérgező (mérgező) a szervezet számára (elsősorban a központi idegrendszerre), és semlegesítése csak akkor lehetséges, ha a májban kötött (közvetlen) bilirubinná alakítja. Az utóbbi az epe mellett ürül ki.

    A szindróma súlyosbodását kiváltó tényezők:

    • eltérést az étrendtől (éhgyomorra, vagy éppen ellenkezőleg, túlzsúfoltság, zsíros ételek fogyasztása);
    • bizonyos gyógyszerek szedése (anabolikus szteroidok (hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a legmagasabb sporteredmény eléréséhez szükséges sportolók), glükokortikoidok (mellékvesekéreg hormonok analógjai, antibakteriális szerek, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek));
    • alkoholfogyasztás;
    • túlzott gyakorlás;
    • stressz
    • különböző műveletek, sérülések;
    • megfázás és vírusos megbetegedések (például influenza (vírusos betegség, amely több mint 3 napig magas testhőmérsékletet mutat, súlyos köhögés és szélsőséges általános gyengeség), ARVI (akut légzőszervi fertőzés - köhögés, orrfolyás, magas testhőmérséklet és általános tünet) rosszullét), vírusos hepatitis (hepatitis A, B, C, D, E által okozott májgyulladás)).

    A gasztroenterológus segít a betegségek kezelésében

    diagnosztika

    • A betegség történetének és panaszainak elemzése (amikor (milyen hosszú) volt a fájdalom a megfelelő hypochondriumban, a bőr és a szem fehérje sárgasága, függetlenül attól, hogy a vizelet sötétebb volt-e, amellyel a páciens előfordult volna, amivel az előző napon evett, milyen gyógyszert vett, fogyasztott alkoholt).
    • Az élet történetének elemzése (elhalasztott betegségek (influenza, műtét, endokrin rendszer betegségei) (pajzsmirigy és hasnyálmirigy), rendszeres gyógyszerek, időszakos sárgasági epizódok, amelyek gyakran erős fizikai terhelés után jelentkeznek).
    • Családtörténeti elemzés (vajon a közeli hozzátartozók közül bármelyik májbetegsége, sárgasága, vagy alkoholizmusuk volt)?
    • Ellenőrzési. Figyelemre méltó a bőr sárgasága és a látható nyálkahártyák, fájdalom a has megvizsgálása során, különösen a megfelelő hipokondrium.
    • Laboratóriumi adatok.
      • Általános vérvizsgálat. Lehetséges a hemoglobin (oxigén hordozó fehérje) növekedése, több mint 160 g / l, a retikulociták (éretlen eritrociták - vörösvérsejtek, amelyek oxigént hordoznak a tüdőből a szövetekbe) mennyiségének növekedése.
      • A vér biokémiai vizsgálata. A szabad (közvetett) frakció (rész) miatt a teljes bilirubin (a vörösvérsejtek lebomlásának terméke) szintjének növelése. A teljes bilirubin aránya 8,5-20,5 µmol / l. Gilbert-szindrómában a bilirubin a legtöbb esetben kissé nő. Ez a növekedés az alkohol nagy mennyisége, sérülések, műveletek után történhet. Egyéb májkémiai paraméterek (a teljes fehérje, az aminotranszferázok (AST, ALT-specifikus enzimek (anyagcserében részt vevő anyagok)), a koleszterin - a zsír anyagcseréjének terméke) a máj működését tükrözik.
      • Koagulogram (véralvadási rendszer értékelése) (vérzés megakadályozása): Gilbert-szindrómás betegeknél a koagulálhatóság normális vagy enyhén csökkent.
      • Molekuláris diagnózis: a betegség megnyilvánulásáért felelős gén DNS-analízise.
      • Vérvizsgálat vírusos hepatitisz (májgyulladás) A, B, C, D, E jelenlétére - specifikus antitestek keresése (amelyek a hepatitis jelenlétének jelei).
      • A polimeráz láncreakció (PCR) egy olyan speciális vizsgálati módszer, amelyet a szervezetben a bilirubin cseréjében részt vevő enzim genetikai hibájának azonosítására lehet használni.
      • A vizeletvizsgálat: A bilirubin általában nincs jelen a vizeletben, amikor megjelenik és a vér mennyisége nő, a vizelet sötét színű lesz (a sötét sör színe).
      • A sztercobilin székletének (a bilirubin konverziójának végterméke) elemzése negatív.
      • Speciális diagnosztikai tesztek.
        • Teszt éhgyomorra: a bilirubin szintje általában 48 órás gyorsulás után nő. A beteg 400 kilokalóriát kap naponta 2000-2500 kcal sebességgel. A bilirubin szintjét reggel, üres gyomorban határozzuk meg a mintavétel napján, majd két nappal később. A bilirubin 50-100% -os növekedésével a minta pozitívnak tekinthető.
        • 40 mg nikotinsav intravénás adagolása segít növelni a bilirubin szintjét a vérben.
        • A fenobarbitál (a barbiturátok csoportjának gyógyszere, amelyet általában egy műtét során az érzéstelenítés során használnak) 3 mg / kg dózis 5 napra történő elfogadása a bilirubin szint csökkenéséhez vezet a vérben.
    • Rifampicin teszt. 900 mg rifampicin (antibiotikum) beadása után a vérben a közvetett bilirubin szint emelkedik a betegekben.
    • Instrumentális és egyéb módszerek.
      • A hasi szervek ultrahangvizsgálata (ultrahang) az epehólyag, az epeutak, a máj, a hasnyálmirigy, a vesék, a belek állapotának felmérésére. A kutatás gyakran nem mutat ki patológiát (betegséget).
      • A hasi szervek számítógépes tomográfiája (CT) a máj állapotának részletesebb vizsgálatához, nehéz diagnosztizálni a daganatot, a károsodást, a májszövet csomópontjait (klinikai kép megjelenésével), a Gilbert-szindróma diagnózisának kizárását vagy megerősítését (Gilbert-szindróma esetén a májszövet és a szövet normális lesz).
      • A májbiopszia az ultrahangszabályozás alatt vékony tűvel kapott májszövet mikroszkópos vizsgálata, amely lehetővé teszi a végső diagnózis elvégzését, a tumor folyamat kizárására.
      • Az elasztográfia a májszövet vizsgálata, amelyet a májfibrózis mértékének (a kötőszövet kóros növekedése (hordozó és szerkezeti funkció)) meghatározására szolgáló speciális berendezéssel végeztünk, ami egy reverzibilis (kezelhető) folyamat). A májbiopszia alternatívája, és a Gilbert-szindróma gyanúja esetén a májfibrózis megszüntetése.
    • A terapeuta konzultáció is lehetséges. Konzultációs orvosi genetika.

    Gilbert-szindróma kezelése

    A Gilbert-szindrómás betegek nem igényelnek különleges kezelést.

    • 5. táblázat.
      • Megengedett: kompót, gyenge tea, búza kenyér, alacsony zsírtartalmú túró, leves zöldségleves, sovány marhahús, csirke, morzsás zabkása, nem savas gyümölcsök.
      • Tiltott: friss sütés, zsír, sóska, spenót, zsíros hús, zsíros hal, mustár, bors, fagylalt, fekete kávé, alkohol.
    • A rendszer betartása (a súlyos fizikai terhelés kizárását jelenti, bizonyos gyógyszerek alkalmazása: antibiotikumok, görcsoldó szerek, anabolikus szteroidok - a hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a sportolók a legmagasabb sporteredmények elérése érdekében).
    • Az alkohol, a dohányzás - majd a bilirubin (a vörösvértestek lebomlási terméke) visszautasítása normális marad a betegség tünetei nélkül.

    Sárgaság előfordulása esetén számos gyógyszer kerül felírásra.
    • A barbiturátok csoportjának előkészítése - epilepsziás szerek: bizonyították a bilirubin szintjének csökkentését a vérben.
    • Choleretikus szerek.
    • Hepatoprotektorok (a májsejteket károsító hatásoktól védő szerek).
    • Az epehólyag és annak csatornái működését normalizáló gyógyszerek, hogy megakadályozzák az epehólyag-betegség kialakulását (kövek kialakulását az epehólyagban) és kolecisztitist (kövek kialakulását az epehólyagban).
    • Enteroszorbensek (gyógyszerek, amelyek fokozzák a bilirubin eltávolítását a bélből).
    • Fototerápia - a bilirubin megsemmisítése a szövetekben a fény hatására, általában kék lámpák. Kötelező szemvédelem az égési sérülések megelőzése érdekében.
    • Dyseptikus rendellenességek (hányinger, hányás, hasi feszültség), antiemetikumok, emésztőenzimek (az emésztés elősegítésére) alkalmazása esetén.

    Komplikációk és következmények

    Általánosságban elmondható, hogy a betegség kedvezőtlenül megy végbe anélkül, hogy indokolatlan kellemetlenséget és szorongást okozna, de krónikusan nem követi az étrendet, a kezelést vagy a betegséget súlyosbító gyógyszerek súlyos túladagolását.

    • Krónikus hepatitis (tartós krónikus májgyulladás).
    • A gallstone-kór egy betegség, amelyet koleszisztolitisz (kövek kialakulása az epehólyagban) és / vagy choledocholithiasis (kövek kialakulása az epevezetékekben) jellemez, amely májkolika tünetei (akut, görcsös hasi fájdalom) esetén fordulhat elő.

    Gilbert-szindróma megelőzése

    • A specifikus megelőzés nem létezik, mivel a betegség genetikailag meghatározott (a szülőktől a gyerekekig terjed).
    • A káros háztartási tényezők hatásának csökkentése vagy megszüntetése, mérgező (mérgező) a máj gyógyszerekre.
    • Racionális és kiegyensúlyozott táplálkozás (rostokban gazdag ételek fogyasztása (zöldségek, gyümölcsök, gabonafélék), elkerülve a túl meleg, füstölt, sült és konzerveket.
    • Mérsékelt edzés, egészséges életmód.
    • Az alkohol eltávolítása.
    • A rossz szokások elutasítása, anabolikus szteroidok alkalmazása (hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a sportolók a legmagasabb sporteredmények elérése érdekében).
    • Rendszeres klinikai vizsgálat (éves megelőző vizsgálat), a betegség súlyosbodását kiváltó betegségek kimutatása és kezelése: t
      • hepatitis (májgyulladás);
      • gastritis (gyomor gyulladása);
      • gyomorfekélyek és nyombélfekély (a gyomorban és a nyombélben 12 különböző mélységű fekélyek és hibák) 12;
      • pancreatitis (hasnyálmirigy gyulladása);
      • kolecisztitis (az epehólyag gyulladása) és mások.

    Mivel a betegség örökletes (a szülőktől a gyerekekig terjed), a pároknak, ahol legalább egy házastárs szenved ebben a betegségben, a terhesség megkezdése előtt konzultálnia kell egy genetikussal.
    • forrás
    • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Szerk.) Gastroenterológia. Nemzeti vezetés. - 2008. GEOTAR-Média. 754 s.
    • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Krónikus aktív hepatitis és terhesség. Ter. Arch. 1987 8: 76–83.
    • Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., terhesség és újszülött klinikai patológiája. M.: Medicine, 1986.

    Mit kell tenni Gilbert-szindrómával?

    • Válassza ki a megfelelő orvos gastroenterológust
    • Átvizsgálási tesztek
    • Kezeljen kezelést az orvostól
    • Kövesse az összes ajánlást

    Sindrom.guru

    Sindrom.guru

    A máj az emberi test egyik legnagyobb mirigye, amely számos funkciót lát el, köztük megkülönböztethető a vérszűrés, részvétel az anyagcserében, stb. és egyéb rossz szokások. A máj egyik patológiája a Gilbert-szindróma. A cikkből megtudhatja, hogy a betegség mennyire nyilvánul meg, függetlenül attól, hogy Gilbert szindróma és terhesség kompatibilis-e, valamint arról, hogyan diagnosztizálják a betegséget és annak kezelését.

    A Gilbert-szindróma leírása

    Gilbert-szindróma a májra ható krónikus örökletes betegségek közé tartozik. A vénákon keresztül a vér belép a májba, ahol a toxinoktól és egyéb káros anyagoktól szűréssel tisztítják. A genetikai rendellenesség miatt a szervezetben halmozódik fel a közvetett bilirubin, amely megsérti a fiziológiai normát. Egy ilyen típusú anyag megjelenik a vörösvérsejtek lebontása után. Mérgező hatása van, különösen a központi idegrendszerre és általában a testre. A máj normális működésében ez az anyag kötődik, nem mérgezővé válik, és természetesen megszűnik a szervezetből.

    Gilbert-szindróma a májra ható krónikus örökletes betegségek közé tartozik.

    A patológia jellegzetes megnyilvánulása:

    • az epidermisz és a nyálkahártyákat érintő sárgaság;
    • az epehólyag gyulladása;
    • a lép, a máj túlzott kiterjedése.

    A betegség másik neve jóindulatú hiperbilirubinémia. A névből következik, hogy a betegség nem gyakorol negatív hatást más szervekre, ezért a szindróma jelenlétében a prognózis kedvező. A halálos kimenetel csak komplikációk esetén fordulhat elő.

    A betegség előfordulása

    Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be, aminek következtében a betegséget a közvetlen típus, vagyis a szülőktől a gyerekekig örökli. Ezek a változások egy speciális enzimre - glükuronil-transzferázra - vonatkoznak, amelyeken keresztül a közvetett bilirubin megváltozik, és nem toxikus anyaggá válik, amely nem károsítja a szervezetet. Az enzim aktivitásának csökkenésével a bilirubin felhalmozódik a vérben, ami a betegség megnyilvánulását okozza.

    Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be

    A gyermek valószínűsége, hogy Gilbert szindrómát kapja, 50 százalék, feltéve, hogy az egyik szülőnek van a betegsége. Gilbert-szindróma a gyermekeknél leggyakrabban 5 és 15 év közötti.

    Hogyan jelenik meg a terhesség alatt?

    A Gilbert-szindróma és a terhesség a jövőbeli szülők fő problémája. Nincs fenyegetés a jövő anyjának életére, de ő is tartozik a fokozott kockázata ennek a patológiának. Ennek oka a hormonszintek éles változásai, amelyek az érzelmek ingadozásához vezetnek, aminek következtében a terhes nő fogékonyabb lesz a stresszes megnyilvánulásokra. Emlékeztetni kell arra is, hogy a terhesség alatt a test nagy terheket biztosít a magzati fejlődés folyamatában.

    Ha egy jövőbeli anya betegség jeleit mutatja, akkor tanácsos orvoshoz fordulni, különösen, ha a tünetek az első trimeszterben (12 hét) jelentkeznek. A hiperbilirubinémia megjelenése vagy súlyosbodása esetén az embrionális központi idegrendszeri károsodás nagy valószínűsége a vérben lévő toxikus bilirubin megnövekedett mennyisége miatt.

    Ha a várandós anya betegség jelei vannak, a legjobb, ha konzultációhoz forduljon orvoshoz

    Különösen gondos rendszeres vizsgálatokra van szükség a várandós nőknél, akik egyidejűleg májbetegséggel rendelkeznek. Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortuszt, és más kóros folyamatok kialakulását az anyában és a gyermekben.

    A kóros állapot súlyosbodásának oka

    A Gilbert-szindróma jelenléte nem jelenti azt, hogy a beteg egész életében tüneti tüneteket szenved. De vannak olyan pontok, amelyek kiválthatják a kóros állapot aktiválódását. Ezek a következők:

    1. Az étrend betartásának elmulasztása. Az egészségtelen élelmiszerek magas zsírtartalmú étkezését is befolyásolja az overeating vagy az éhezés.
    2. Alkoholfogyasztás, dohányzás.
    3. Túlzott fizikai aktivitás a munka során, sport.
    4. A stressz hatása a testre.
    5. A vírus jellegű fertőző betegségek, valamint a krónikus betegségek aktiválása.
    6. Sérülés vagy műtét.
    7. Túlmelegedés, hipotermia, napsugárzás.
    8. Néhány kategóriába tartozó gyógyszerek alkalmazása, nevezetesen:

    Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortusz.

    • anabolikus szteroidok;
    • glükokortikoidok;
    • antibakteriális gyógyszerek;
    • nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek.

    Mindezek a hiperbilirubinémiát a remisszió időszakától az akut stádiumig fordíthatják. A korábban említett tényezőknek a testre gyakorolt ​​hatásainak elkerülése érdekében a szindróma jelenlétében szenvedő személy élettartamot fog élni tünetmentes megnyilvánulások nélkül.

    A betegség tüneti megnyilvánulása

    Alapvetően a betegség látens állapotban megy át. A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló. A többit nagyon gyengén vagy teljesen hiányzik. A sárga pigmentáció a nyálkahártyákon és a bőrön kívül az általános tünetek a következők:

    A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló

    • általános gyengeség, fáradtság;
    • szorongó, nyugtalan alvás, néha álmatlansági állapotba áramlik;
    • az étvágy összességében csökkenhet vagy eltűnhet;
    • keserű íz a szájban;
    • a gyomorégés támadásainak zaklatása;
    • émelygés érzés, néha - regurgitáció;
    • zavaros széklet, nevezetesen: gyakori hasmenés vagy székrekedés;
    • nehézség a gyomorban, puffadás;
    • fejfájás, néha szédülés;
    • unalmas, zsémbes fájdalom, a bordák régiójában a jobb oldalon található;
    • máj hypertrophia.

    Nem minden jel van mindig jelen. Ez a szervezet egyedi jellemzőitől, az életkorától, más betegségek jelenlététől és más, a tünetek jellemzőit meghatározó dolgoktól függ.

    Nehézség a gyomorban, puffadás

    Diagnosztikai patológiai detektálási technikák

    A hasonló betegségek között a hiperbilirubinémia azonosításához laboratóriumi vizsgálatokat, instrumentális és egyéb diagnosztikai módszereket kell alkalmazni. A diagnózis első szakaszában az orvos megvizsgálja a beteget, tisztázza a rokonok jelenlétét ezzel a patológiával, és felhívja a figyelmet a korábbi betegségekre is.

    Laboratóriumi vizsgálatok

    A patológiát ilyen laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálják:

    • általános, biokémiai vérvizsgálat;
    • a vírusos hepatitisz a vérben;
    • véralvadás;
    • genetikai rendellenesség azonosítása;
    • vizeletelemzés;
    • székletvizsgálat a stercobilin jelenlétére.

    A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek azonosítására szolgál.

    Diagnosztikai módszerek

    A műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket közvetlenül a májon végezzük. Ezek a következők:

    • USA-ban. A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek kimutatására szolgál, de ez nem egy módja a Gilbert-szindróma megerősítésének;
    • CT vagy MRI. A diagnózis megerősítésére szolgáló módszereket, valamint a máj állapotáról részletesebb információkat gyűjtöttünk össze;
    • Biopszia. A májvizsgálat segíti az egyéb kóros folyamatok megszüntetését és végleges diagnózist;
    • Elastographia. A módszer hasonló a biopsziás vizsgálathoz;

    Gyakran egy genetikai orvos vesz részt a genetikai rendellenesség jelenlétének meghatározásában a hiperbilirubinémia azonosítására.

    A májminták segítenek kiküszöbölni az egyéb kóros folyamatokat és végleges diagnózist készíteni.

    Gilbert-szindróma kezelése

    Gilbert-szindróma, amelynek tünetei elég gyorsan fejlődnek, nem teljesen gyógyultak. Ilyen módszerek segítségével, mint például a drogkezelés, a fizioterápia, a hagyományos orvostudomány receptek alkalmazása, a tüneti tünetek eltávolítása vagy enyhítése. A betegség első megnyilvánulása esetén orvoshoz kell fordulni. A betegnek tanácsos a meglehetősen szigorú étrend betartása és egészséges, közepesen aktív életmód fenntartása a szövődmények megelőzése érdekében. Fontos megjegyezni, hogy a kezelés integrált megközelítése hatékonyabb eredményeket hoz.

    Kábítószer-kezelés

    A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak, a vérben a közvetett bilirubin szintjének csökkentésére, a máj sejtjeinek és szöveteinek károsodásának megakadályozására, a kapcsolódó betegségek megelőzésére szolgálnak. Példák az alkalmazott gyógyszerekre:

    A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak.

    1. Antiepileptikus szerek, mint például a "fenobarbitál".
    2. Enzimek - "Panzinorm", "Mezim".
    3. Hepatoprotektorok - Essentiale, Kars.
    4. Choleretic drogok - Hofitol, Rivanol.
    5. Sorbensek - Enterosgel, Laktofiltrum.
    6. Vitaminok, leggyakrabban B csoportok vagy készítmények vitaminokkal.

    Súlyos esetekben a vérátömlesztés vagy az albumin injekció beadása történik.

    fizikoterápia

    A fizioterápia célja, hogy megakadályozza a károsodást a szervezetben a patológiás folyamatok kialakulása következtében. A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető. Különösen gyakran alkalmazzák a fototerápiát, amely a közvetett bilirubint könnyen oldhatóvá, és ennek eredményeként gyorsan eltávolítja a szervezetből.

    A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető.

    Amikor a fotóterápia fél méter távolságra van a bőrtől, egy kék lámpát állít be. Az egy órás időtartamig tartó eljárás egyfajta besugárzásból áll, amelynek hullámai 450 nm hosszúak. Romboló hatást gyakorolnak a bilirubin molekuláira, amelyek a besugárzott terület szöveteiben találhatók.

    Fontos megjegyezni, hogy a magas hőmérsékletek alkalmazásával járó eljárások hátrányosan befolyásolhatják a beteg állapotát, és néha a komplikációk egyfajta katalizátorává válhatnak.

    diéta

    A hiperbilirubinémiában szenvedő embereket az 5. típusú étrend követésére írják elő. Az étrendet egész életen át kell követni. A diéta menüje a következő termékeket és ételeket tartalmazza:

    • gyenge teák;
    • növényi dekokciók;
    • házi kompótok;
    • búza kenyér;

    Az étrendet az egész életen át kell követni

    • alacsony zsírtartalmú tejtermékek: kemény sajtok, túró, tejföl, kefir;
    • első edények zöldséglevesben;
    • sovány hús, például marhahús, csirke és hal;
    • gabonafélék;
    • nem savas gyümölcsök;
    • mindenféle zöldség.

    A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.

    Szigorúan tilos enni sült, füstölt, fűszeres, zsíros, túl sós ételeket. Egyes ételek és ételek, amelyek nem fogyaszthatók:

    • kávé;
    • gázzal telített italok;
    • alkohol;
    • friss péksütemények;
    • zsíros tejtermékek;
    • tojás;
    • zsíros hús, hal;
    • zsír;

    A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.

    • konzervek;
    • fűszerek, fűszerek, mártások;
    • spenót;
    • sóska.

    Ez az étrend megsértése hozzájárul a Gilbert-szindróma aktív stádiumba történő átmenetéhez a tünetek megnyilvánulásával.

    Segíts a hagyományos orvoslásnak

    Gyakran az emberek a hagyományos orvoslás receptjeit használják. Ezeket kiegészítő kezelésként használják a betegség megismétlődésének megelőzésére.

    Pozitív hatás a májra és a testre, mint egész gyógyteára, kekszek. Alapvetően válasszon diuretikus vagy choleretic tulajdonságú gyógynövények összetételét. Ezek a gyógynövények magukban foglalják a vadrózsa, a bogyó, a körömvirág, az immortelle. A tejes bogáncs az egyik leghatékonyabb növény, amely kedvezően hat a májra. A főzéshez kövesse az utasításokban megadott arányokat minden egyes gyógynövénytípus esetében.

    Pozitív hatás a májra és a testre, mint egész gyógyteára, kekszek

    Néha a házi tinktúrák alkohollal történő segítségére van. Az alkohol-tinktúrák a mogyoró, a üröm és más összetevők leveleiből készülnek. Ezek az eszközök sötét hűvös helyen ragaszkodnak.

    Vannak más receptek is, köztük:

    • lé a farokból származó levelekből és szárakból. A növényt a szennyeződésektől jól mossuk, és alaposan összetörik, hogy megkapják a lé. A keveréket szűrjük, majd étkezés után 15 ml-enként egy hétig vegyük be.
    • inni a gyümölcsléből méz hozzáadásával. Egy italt készítünk fél liter mézzel és cukorrépa-lé, 200 ml fekete retek és sárgarépalé 50 ml aloe-lé hozzáadásával. Az italt hűtőszekrényben tároljuk, és naponta kétszer 50 ml-t kell bevenni.

    A népi receptekkel való kezelés nagyobb valószínűséggel megakadályozza a betegség megnyilvánulását, és segíti a remisszió meghosszabbítását.

    Alkohol tinktúrák mogyoró levelek, üröm és más összetevőkből készülnek.

    Megelőző intézkedések a betegség súlyosbodásának megelőzésére

    Mivel a betegség genetikai, a megelőző intézkedések célja, hogy megszüntessék a hiperbilirubinémia aktív állapotba történő átmenetét provokáló tényezők hatását, azaz a súlyosbodás időszakát. A betegség e szakaszának elkerülése érdekében elegendő az alábbi ajánlások betartása:

    • kövesse az étrendet. Az élelmiszereknek vitaminokban és ásványi anyagokban gazdagnak kell lenniük;
    • közepesen aktív életmódot vezet. Könnyű fizikai erőfeszítés végrehajtásához sétáljon a friss levegőbe;
    • ne használjon alkoholt és dohányzást;
    • a hipotermia és a test túlmelegedése elkerülése;
    • a nehéz fizikai terhelés megszüntetése;
    • a stresszes helyzetek elkerülése.

    Hangsúlyozzuk, hogy Gilbert-szindrómának kedvező prognózisa van. Néhány tünet enyhe vagy teljesen hiányzik, és a kezelésre csak akkor lehet szükség, ha a betegség megnyilvánul. A terhesség tervezésekor nem kell aggódnia, mert a születendő gyermek teljesen egészséges.

    Gilbert szindróma

    A Gilbert-szindróma a bilirubin genetikailag meghatározott metabolikus rendellenessége, amely a mikroszomális májenzimek hibájából ered, és ami jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulásához vezet. A legtöbb esetben Gilbert-szindróma, különböző súlyosságú szakaszos sárgaság, a jobb hypochondrium nehézségei, dyspeptikus és asthenovegetatív rendellenességek jelentkeznek; szubfebrilis, hepatomegalia, xantelaszm században fordulhat elő. A Gilbert-szindróma diagnózisát a klinikai kép, a családtörténet, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, valamint a funkcionális tesztek adatai igazolják. Gilbert-szindrómában az étrend betartása, a mikroszomális enzimek, a hepatoprotektorok, a choleretic gyógynövények, az enteroszorbensek, a vitaminok bevitele látható.

    Gilbert szindróma

    Gilbert-szindrómát (alkotmányos hiperbilirubinémia, nem hemolitikus családi sárgaság) a nem konjugált szérum bilirubin mérsékelten emelkedett szintje és vizuálisan megnyilvánuló sárgasági epizódok jellemzik. Gilbert-szindróma az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekeknél a prepubertális és pubertási időszakokban a nemi hormonok bilirubinhasznosításra gyakorolt ​​gátló hatásával függ össze. Gilbert-szindróma elsősorban a férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulásának gyakorisága az európai populációban 2-5%. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, hanem kockázati tényezője a cholelithiasis kialakulásának.

    Gilbert-szindróma okai

    A vörösvérsejtek hemoglobin lebomlása során keletkező epe pigment bilirubin a vérszérumban két frakció formájában van jelen: közvetlen (kötött, konjugált) és közvetett (szabad) bilirubin formájában. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább tükröződik az agysejteken. A májsejtekben a közvetett bilirubint glükuronsavval történő konjugálással semlegesítik, belépnek az epevezetékbe, és közbenső vegyületek formájában kiválasztódik a szervezetből a belek és a vizelet elenyésző mennyiségében.

    A bilirubin felhasználásának megzavarását Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Az UDP-glükuronil-transzferáz (a normák 30% -áig terjedő) aktivitásának elégtelensége és részleges csökkenése a hepatociták képtelenségéhez vezet, hogy felszívja és megszüntesse a szükséges mennyiségű közvetett bilirubint. Szintén megsértik a májsejtek közvetett bilirubin szállítását és lefoglalását. Ennek eredményeként Gilbert-szindrómában nő a nem konjugált szérum bilirubin szintje, ami a szövetekbe történő lerakódásához és sárga színezéséhez vezet.

    Gilbert-szindróma olyan autológiát jelentő, az öröklés domináns módjával kapcsolatos patológiára utal, amelynek kifejlesztéséhez elegendő, ha a gyermek egy szülő mutáns változatát örökli.

    A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásait a hosszan tartó böjt, dehidratáció, fizikai és érzelmi túlterhelés, menstruáció (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és ARVI, bélfertőzések), sebészeti beavatkozások, valamint alkohol és bizonyos gyógyszerek okozhatják: hormonok (glükokortikoidok, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumok (streptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, paracetamol, koffein.

    A Gilbert-szindróma tünetei

    A Gilbert-szindróma 2 változata létezik: „veleszületett” - előzetes fertőző hepatitisz nélkül (legtöbb esetben) és akut vírus hepatitis után nyilvánul meg. Ezen túlmenően a posthepatitis hiperbilirubinémia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétével, hanem a fertőzés krónikus formába történő átmenetével is összefüggésben lehet.

    A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség lefolyása hullámos. A Gilbert-szindrómát jellemzően változó súlyosságú szakaszos sárgaság jellemzi - a szubkérikus szérumból a bőr és a nyálkahártyák fényes sárgaságáig. A icterikus festés diffúz vagy részlegesen nyilvánulhat meg a nasolabialis háromszög régiójában, a lábak bőrén, a tenyéren, a hónaljban. A Gilbert-szindrómában előforduló sárgaság epizódjai hirtelen jelentkeznek, a provokáló tényezőknek való kitettség után növekednek és önállóan oldódnak meg. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek az átmeneti sárgasághoz. Bizonyos esetekben Gilbert-szindrómával előfordulhat, hogy egyetlen vagy több szemhéj xanthelasma is előfordulhat.

    A legtöbb Gilbert-szindrómában szenvedő beteg panaszkodik a nehéz hypochondriumban, a hasi diszkomfort érzésére. Asthenovegetatív rendellenességeket észlelnek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), dyspeptikus tünetek (étvágytalanság, hányinger, rángás, duzzanat, székletbetegségek). A Gilbert-szindróma 20% -ában a májban enyhe emelkedés következik be, a lép 10% -ában, a cholecystitisben, az epehólyag és az Oddi zsírsugárzási zavarai alakulhatnak ki, és fokozódik a cholelithiasis kockázata.

    A Gilbert-szindrómás betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelensége és inkonzisztenciája miatt a betegség sokáig észrevétlen marad a betegek számára. Gilbert-szindrómát összekapcsolhatjuk kötőszöveti diszpláziával - gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

    Gilbert-szindróma diagnózisa

    A Gilbert-szindróma diagnózisa a klinikai megnyilvánulások, a családtörténeti adatok, a laboratóriumi eredmények (a vér, a vizelet, a PCR általános és biokémiai elemzése), a funkcionális tesztek (éhomi teszt, fenobarbitális teszt, nikotinsav), a hasüregek ultrahangának elemzésén alapul.

    Az anamnézis összegyűjtése, a beteg neme, a klinikai tünetek kialakulásának kora, a sárgasági epizódok jelenléte a szomszédban, a sárgaságot okozó krónikus betegségek jelenléte figyelhető meg. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szerv textúrája lágy, a máj méretének enyhe növekedése lehet.

    A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin szintje indirekt frakciója miatt megnő, és 34,2 és 85,5 μmol / l között van (általában nem több, mint 51,3 μmol / l). A máj egyéb biokémiai mintái (teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómában általában nem változnak. A bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitálban részesülő betegeknél és az éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, valamint a nikotinsav intravénás beadása után, megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát. A Gilbert-szindrómában a PCR-módszer az UDHT enzimet kódoló gén polimorfizmusát tárja fel.

    A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázása érdekében a hasi szervek ultrahangát, a máj ultrahangát és az epehólyagot, a nyombélhurkot, a vékonyréteg-kromatográfiát végzik. Percutan májbiopsziát csak akkor kell elvégezni, ha azt a krónikus hepatitis és a cirrózis kizárására használják. Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nincsenek kóros változások.

    Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

    Gilbert-szindróma kezelése

    Gyermekek és felnőttek, akik Gilbert-szindrómával rendelkeznek, általában nem igényelnek különleges kezelést. A legfontosabb az étrend, a munka és a pihenés betartása. Gilbert-szindrómával nem kívánatosak a professzionális sporttevékenységek, az inzuláció, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a folyadékkorlátozás és a hepatotoxikus gyógyszerek. A táplálkozás csak tűzálló zsírokat tartalmazó élelmiszerekre (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és konzervételekre vonatkozik.

    A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával az 5. sz. Megtakarító táblázat írható elő, a mikroszómális enzimek, a fenobarbitál és a zixorin (1-2 hetes 2-4 hetes szünet) induktorai hozzájárulnak a bilirubin szint csökkenéséhez a vérben. Az aktív szén elfogadása, a bilirubin adszorbeálása a bélben és a fototerápia, a bilirubin károsodásának felgyorsítása a szövetekben, segít abban, hogy gyorsan eltávolítsa a szervezetből.

    A cholecystitis és a JCB Gilbert-szindrómával történő megelőzésére choleretikus gyógynövények, hepatoprotektorok (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretikumok (Holagol, allohol, holosas) és B-vitaminok ajánlottak.

    A Gilbert-szindróma előrejelzése és megelőzése

    A betegség előrejelzése bármely korban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hiperbilirubinémia továbbra is fennáll, de jóindulatú, nem jár a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

    Mielőtt megtervezné a terhességet, a párok, akiknek ez a kórtörténete megtörtént, konzultálni kell egy orvosi genetikával, hogy felmérjük a Gilbert szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma a gyermekeknél nem ok arra, hogy elutasítsák a profilaktikus oltást.