Örökletes betegség - Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma örökletes betegség. Ez számos összetett jogsértés következménye. A gyermekek vérében a közvetett bilirubin növekedését okozzák. Van egy pigmentáris hepatosis, sárgaság. Ez a krónikus betegség jóindulatú.

A Gilbert-szindróma fő jele a látásszervek sklera sárga színe.

A fejlődés okai

A betegséget a szülők gyermekei genetikai szinten továbbítják. Gilbert-szindrómában nincs elég májenzim - glukuronil-transzferáz, amely a májban a közvetett bilirubint köti össze. Ez a vér közvetett bilirubin növekedéséhez és ennek következtében a sárgaság kialakulásához vezet. Ebben az esetben az enzim hiánya kicsi.

Tünetek és diagnózis

Gilbert-szindrómát serdülőkorban diagnosztizálják. Leggyakrabban a betegség férfiaknál fordul elő. A főbb panaszok a következők:

  • kellemetlen érzés a megfelelő hipokondriumban,
  • gyengeség
  • fájó fájdalmak
  • a bőr sárgasága,
  • a szorongás megjelenése
  • fáradtság.

A gyerekek olyan fáradtak, hogy szó szerint elesnek a lábukról. De a Gilbert-szindróma fő jele a látásszervek sklera sárga színe. Ez a tünet periodikusan eltűnik, majd újra megjelenik.

Ha kétségei vannak, forduljon orvoshoz. Vizsgálatot végez és teszteket ír elő, amelyek segítenek pontosan diagnosztizálni.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a következő eljárásokat tartalmazza:

  • teszt nikotinsavval;
  • teszt éhezéssel;
  • teszt fenobarbitállal;
  • A hasi szervek ultrahanga;
  • általános vizelet és vérszám.

A böjtöléshez két napig csak alacsony kalóriatartalmú ételeket kell fogyasztani. Naponta akár 400 kcal is fogyasztható. Vérvizsgálatot kell végezni az első napon és két nap után. Ha a bilirubin szérumszintje 50-100% -kal nő, akkor a betegnek Gilbert-szindróma van.

A fenobarbitálissal végzett vizsgálathoz a beteg öt napig veszi a gyógyszer kívánt adagját. A fenobarbitál erősen csökkenti a bilirubin szintjét.

A nikotinsavval végzett vizsgálathoz az anyagot intravénásan kell beadni. Egy idő után a bilirubin szintje 2-3-szor nő.

A gyerekek ultrahangot végeznek annak érdekében, hogy meghatározzák a falak méretét és az epehólyag- és az epefolyásokban lévő kalkulus jelenlétét, hogy megvizsgálják a máj parenchyma állapotát.

A vizeletvizsgálatot és a vérvizsgálatot el kell végezni. Sérült gyermekeknél az éretlen vörösvérsejtek és az alacsony hemoglobinszint figyelhető meg a vérben. Bár a betegség vizeletének nincs hatása. Ha azonban az urobilinogén és a bilirubin megtalálható a vizsgálatban, akkor hepatitis jelenlétét jelenti.

kezelés

A legtöbb orvos úgy gondolja, hogy Gilbert szindróma önmagában nem betegség. Inkább a test genetikai jellemzője. Ezért a gyógyszeres kezelés nem előírt. A betegség tünetei rendszeresen jelentkeznek. Nincs májkárosodás. Néha a gyerekek kényelmetlenséget tapasztalnak a bőr és a szemek sárgulása miatt. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a bilirubin szintjét, de nem szabad sokáig bevenniük, mivel negatív hatással vannak a szervezet egészére.

Terápia és megelőzés

Azoknak a gyermekeknek, akiknek Gilbert-szindrómát nem járnak a gyomor-bélrendszeri betegségekkel, étrendet kell fogyasztaniuk.
A menüből ki kell zárni:

  • füstölt hús
  • alkoholos italok
  • zsíros ételek
  • konzervek
  • magas sótartalmú élelmiszerek
  • fűszeres fűszerek és fűszerek,
  • liszt,
  • keserű ételek
  • zöldségek és gyümölcsök pirosak.

Az étkezést gyakori. A betegség súlyosbodása során diuretikumokat és choleretikus szereket is előírhatnak.
Gilbert-szindrómában a fehérjetartalmú élelmiszereknek gyermekekben kell lenniük.
Hasznos termékek:

  • Brüsszel és karfiol,
  • spenót,
  • alma,
  • hajdina és zabpehely,
  • tojás,
  • cékla,
  • grapefruit,
  • gyümölcslevek
  • tenger gyümölcsei
  • zöld tea
  • ásványvíz.

Tilos betartani a vegetáriánus étrendet, mivel a máj nem képes elegendő aminosavat kapni. A szójatermékek szintén nagyon kevéssé érintettek.

Az élet útja

Ezek a gyermekek nem tudnak profi szinten sportolni. Nem kell teljesen feladni a fizikai terhelést.
A közvetlen napfényben való tartózkodás hosszú ideig tilos.

Gilbert-szindróma nagyon kedvező előrejelzésekkel rendelkezik. A végzetes kimeneteleket kizárják. Néhány szövődmény fordulhat elő, mint pl. Ezek kiküszöbölése érdekében elengedhetetlen a megelőzés.
Ha egészséges életmódot vezet, megfelelően eszik, és nincs túlzott terhelésnek kitéve, boldog és hosszú életet élhet, különös egészségügyi problémák nélkül.

A Gilbert-szindróma esete 8 éves gyermeknél

orvosi tudományok

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, asszisztens
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, egyetemi docens, docens
  • Andijan Állami Orvosi Intézet, Üzbegisztán
  • A BILIRUBIN ABSORPCIÁJA
  • KÜLÖNLEGES BILIRUBIN
  • sárgaság
  • hiperbilirubinémiát

Kapcsolódó anyagok

Az örökletes pigment hepatosis nehézségeket okoz a szakemberek diagnózisában, ami számos tényezőhöz kapcsolódik. Az egyik legfőbb tényező ennek a patológiának a tudatlansága, amely ennek következtében számos felesleges vizsgálatot von maga után, sok kábítószer indokolatlan elrendezéséhez, az alapok indokolatlan kiadásához és idővesztéséhez vezet a patológia helyes kezeléséhez. Másodszor, e betegségek örökletes eredetére vonatkozó éberség hiánya. Hazánkban a szoros kapcsolatban álló házasságok gyakoriak, és velük van az örökletes patológia növekedése.

Az örökletes pigment hepatosis egy olyan betegség, amely a bilirubin anyagcsere örökletes rendellenességeivel jár együtt, amely krónikus vagy időszakos sárgaságként jelentkezik anélkül, hogy a máj szerkezete és működése elsődlegesen változna, a hemolízis és a kolesztázis nyilvánvaló jelei nélkül [1,5].

A jóindulatú hiperbilirubinémia egyik szindróma a Gilbert-szindróma. Az öröklés típusa autoszomális.

Először 1901-ben írta le a francia terapeuták, A. Gilbert és P. Lereboullet. A Bilirubin felszívódása Gilbert-szindrómában romlik:

  • bilitranslokazy elégtelenség, felelős a bilirubin vérből történő befogásáért és a hepatocitába történő szállításáért;
  • a bilirubin mikroszómákba történő átviteléért felelős Y- és Z-fehérje ligandumok (glutation-S-transzferáz enzim) hiánya;
  • a PDHHT hiánya, amely biztosítja a glükuronsav bilirubinra történő átvitelét.

A statisztikák szerint a fiúk 3-szor gyakrabban betegülnek meg, mint a lányok. A betegség kezdete előtti és pubertás. A provokáló tényezők a következők: ARVI, vírusos hepatitis, overeating, éhezés, insoláció, bizonyos gyógyszerek, különösen szulfonamidok bevétele.

A Gilbert-szindróma „veleszületett” változata létezik, amikor a klinikai tünetek 12–30 éves korban jelentkeznek anélkül, hogy korábbi akut vírusos hepatitisz és Gilbert-szindróma jelentkeznének, amelyek klinikai tünetei akut vírus hepatitis után jelentkeznek. Ebben az esetben az ún. Posthepatitis hiperbilirubinémia jelentkezik. Ezenkívül nemcsak a genetikai hiba klinikai megnyilvánulásának megkezdésével (valódi Gilbert-szindrómával), hanem a krónikus virális hepatitis kialakulásával is társítható. Ez azt jelenti, hogy a hiperbilirubinémia utáni posthepatitisben szenvedő betegek gondos megfigyelést és differenciáldiagnózist igényelnek a Gilbert-szindróma és a krónikus vírus hepatitis között [1].

A betegség a sárgaság megjelenésével kezdődik, és a bőr enyhe sárgasága citromos árnyalattal és a sklera kifejezett sárgaságával, amit az aszthenovegetatív szindróma (általános gyengeség, fáradtság, ingerlékenység, izzadás, alvászavar) kíséri, néha dyspepsia a rágás, keserűség a szájban, lehetséges gyomorégés, puffadás, hányinger, székrekedés, étvágytalanság. Egy objektív vizsgálat mérsékelheti a hepatomegáliát.

Egy 8 éves fiúnál megfigyeltük Gilbert-szindrómát. A gyermek szülők először 2014-ben felkérték az ODJMT-ket Andiánban, azzal a panasszal, hogy a bőrön és a sklerákon a gyermekben jelen van, és az általános gyengeség.

A betegség előzményeiből a gyermeket a bőr és a látható nyálkahártyák festődésének észlelésekor fertőző betegségek kórházába küldték, feltételezett vírusos hepatitiszben. A hepatitis vérvizsgálata után: transzaminázok, bilirubin, timol teszt, ELISA hepatitisz; A hepatitist kizárták, és a gyermeket az ODMMC hematológiai részlegének vizsgálatára küldték, diagnosztizálva: Hemolyticus anaemia, mivel a biokémiai vérvizsgálatban a közvetett bilirubin növekedése figyelhető meg. Általános vérvizsgálat és egy sor vizsgálat után a hemolitikus anaemia kizárt. A gyermek kapott hepatoprotektorokat, vitaminterápiát, de hatás nélkül.

Az élet történetéből: egy gyermek a terhességből, 1 gyermek született időben 3600 g súlyú fiatal és látszólag egészséges szülőktől. A terhesség a terhesség első felében enyhe toxémia hátterében, mérsékelten súlyos vérszegénységben fordult elő. A terhesség alatti veszélyek nem voltak. Anya tagadja a terhesség alatt minden betegséget. A házasság nem kapcsolódik egymáshoz, de a klánban mindkét oldalon szoros kapcsolatban álltak a házasságok, és a rokonoknál előfordultak sárgaság. A gyermek normálisan nőtt és fejlődött. Kapott immunizációs vakcinák kor szerint. SARS évente 2-3 alkalommal enyhe formában. Más gyermekbetegségek, műtétek, hemo- és plazma-transzfúziók megtagadhatók.

A gyermek anyja, az első sárgaság 24 éves volt, 4 évvel a gyermek születése után. A vizsgálat során hipokróm anémiát, mérsékelt súlyosságot és a közvetett bilirubin 80 μmol / l-es növekedését diagnosztizálták. Egy diagnózist is készítettünk: Nem differenciált sárgaság.

A gyermek általános állapotának objektív vizsgálata viszonylag kielégítő. A fizikai fejlődés kora. A bőr világos sárgája és a sárgaság sárgasága. A perifériás nyirokcsomók nem bővülnek. Osteo-ízületi rendszer deformáció nélkül. A tüdőben a vesicularis légzés. A szívhangok ritmikusak, világosak. A nyelv szürke-sárga virággal van borítva. Zev nyugodt. A has puha, fájdalommentes a tapintáskor. A máj + 2 cm-es széle lekerekített. A lép nem növekszik. Naponta 1-2 alkalommal szék, díszített, festett. A vizelet fényes.

Ez vizsgálni. A vérvizsgálatban HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, szín-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, ni-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

A vizelet elemzésében: szalma-sárga, átlátszó, fajsúly ​​- 1020, fehérje-abs, glükóz-abs, biliar pigmentek-negatív, 3-4 fehér sejt a látómezőben. Az általános elemzés során a széklet patológiát nem találták. Vérbiokémia: teljes fehérje-60 g / l, teljes bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transzaminázok: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol minta-1,4S-H egység, PTI-90%, vér kalcium-2mmol / l. Szérum vas - 7,8 μmol / L. A hepatitis B, C, D ELISA vizsgálata negatív eredményt kapott.

A máj ultrahanga, a lép nem mutatott semmilyen rendellenességet; epehólyag: a testben egy kis szűkület jelenléte, az epe stagnálása és az epehólyag falainak sűrűsége 3 mm-re.

Kapott egy kezelési kurzust. Diéta terápiás táblázat 5. szám, fenobarbitál 0,1-1 / 2 tabletta 2-szer 10-es nap, Ursosan 1 kapszula éjszaka 30., 0,005 - 1 tabletta naponta 20-szor, csipkebogyó főzés, kukoricacsíra.

A kezelés során javult a gyermek állapota, csökken a sárgaság, a dyspeptikus és az asteno-vegetatív szindrómák eltűntek. A gyermeket kielégítő állapotban kisgyermekkori orvos felügyelete mellett bocsátották ki a megfelelő ajánlásokkal (közvetett bilirubin kisüléskor - 22 µmol / l). A kórházi ápolás után a gyermek anyja és maga a gyermek elküldött vizsgálatra Taskent város Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Intézetébe, ahol megerősítették Gilbert-szindróma diagnózisát.

Irodalom

  1. Bluger A.F. Örökletes pigment hepatosis - L.: Medicine, 1975. - 134 p.
  2. Goncharik I.I. Gilbert-szindróma: patogenezis és diagnózis / II. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinikai orvoslás. - 2001. - № 4. - 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. A jóindulatú hiperbilirubinémia differenciális diagnózisa // Klinikai orvoslás. - 2001. - № 3. - 8-13.
  4. Maev I.V., Orlov L. L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Jóindulatú hiperbilirubinémia // Klinikai gyógyászat. - 1999. - № 6. - 9-14.
  5. Podymova S.D. Májbetegség. - M.: Medicine, 1998 - 704 p.

Az elektronikus időszaki kiadványt a távközlési, információs technológiai és tömegkommunikációs szövetségi felügyeleti szolgálat (Roskomnadzor) nyilvántartásba veszi, 2010. március 07-én, az FS77-41429 számú EL-es számú közleményt.

Médiaalapítók: Dolganov A. A., Mayorov E.V.

Gilbert szindróma a gyermekeknél

Gilbert-szindrómát nevezik a pigmentáris hepatosis egyik formájának, egy örökletes májbetegségnek. A betegség jóindulatú, azaz nem befolyásolja hátrányosan más szervek és rendszerek működését és integritását.

A betegség fő jellemzője a szabad bilirubin felhalmozódása a vérben. Szabad, ez egy közvetlen, bilirubin - egy nagyon mérgező anyag, amely a vörösvértestek lebontása során keletkezik.

Az enzim sárga színű, így nagy mennyiségű szabad bilirubinnal visszatérő vagy krónikus sárgaság fordul elő.

okok

A betegség genetikai, nem gyógyítható. Előfordulhat az élet során. A szindróma súlyosbodását és világos klinikai képét azonban leggyakrabban 5-15 éves gyermekeknél észlelik.

Gilbert-szindróma egyetlen gyermek oka a mutációs gén egyik szülőből történő átadása. A DNS anomáliája a máj enzim csökkenéséhez vezet, ami felelős a bilirubin lebomlásáért és hasznosításáért.

Gyermekeknél a következő tényezők súlyos májcsökkentést okozhatnak a máj enzimben, és ezzel együtt a következő tényezők jelentkezhetnek:

  • kiszáradás,
  • gyenge táplálkozás vagy hosszan tartó böjt
  • vírusfertőzések jelenléte
  • nem erős gyermekek immunitása,
  • autoimmun rendellenességek
  • fizikai és érzelmi kimerültség,
  • vírusos hepatitis fertőzése.

13 év alatti gyermekeknél a betegség súlyosbodásának leggyakoribb ideje a hepatitis hátterében van.

tünetek

Gilbert maga (az orvos, aki felfedezte a betegséget) megkülönbözteti a hypobilubineinemia jellegzetes triádját:

  • a bőr sárgulása és a gyermek összes látható nyálkahártyája (az ilyen sárgaságot a szerző nevezte „májmaszknak”),
  • a szemhéj megjelenése a felső szemhéjban is sárgaságú - az úgynevezett xanthelaszm,
  • a betegség gyakorisága - a súlyosbodási és remissziós időszakok változása.

A remisszió során a klinikai kép teljesen hiányzik.

A gyermek súlyosbodása során észlelhető Gilbert-szindróma több jele:

  • sárgaság,
  • szubferális testhőmérséklet
  • csökkenti a vérnyomást
  • szívfájdalom,
  • szívritmuszavar,
  • légzési nehézség
  • általános rossz közérzet,
  • keserű íz a szájban,
  • hányinger és hányás nyálka,
  • törés széklet
  • duzzanat és puffadás,
  • étvágytalanság
  • szédülés,
  • végtagok duzzanata
  • viszketés a bőrön,
  • hangulatváltozások
  • alvás közben
  • hasi fájdalom, különösen hypochondriumban.

A gyermek betegsége a terhesség tervezése vagy a fogamzás után is meghatározható. Ehhez tanácsot kell kérni a genetikától, aki kiszámítja a szindróma jelenlétének valószínűségét egy gyermekben.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása egy gyermeknél

A betegség külső jelei nem elegendőek a pontos diagnózishoz. A diagnózis megerősítéséhez különféle tanulmányokat kell elvégezni:

  • általános és biokémiai vérvizsgálat, t
  • a vénás vér genetikai elemzése, t
  • a vizelet általános és kémiai elemzése, t
  • székletelemzés
  • A hasüreg és a kis medence ultrahanga,
  • a máj tomográfiája,
  • mintavétel biopsziával.

További diagnózisként a gyermeket tesztek elvégzésére lehet kijelölni:

  • Próba a böjtöléssel. A gyermek napi 2 napos étrendje nem haladhatja meg a 400 kilokalóriát. Két napos étrend után a pozitív eredménnyel rendelkező bilirubin szintje 50-100% -kal nő.
  • Vizsgáljuk nikotinsavval. Amikor a vérbe kerül, a bilirubin szintjének pillanatnyi ugrása következik be.
  • Vizsgáljuk fenobarbitallal. Szájon át történő bevétel esetén a szabad bilirubin mennyisége jelentősen csökken.

szövődmények

A gyermek Gilbert-szindróma jóindulatú betegség, vagyis nem veszélyezteti más belső szervek és rendszerek működését. Bizonyos esetekben azonban lehetséges a máj, a vesék, az epehólyag betegségeinek kialakulása. A legveszélyesebb a veseelégtelenség kialakulása, amely akut formában halálos.

kezelés

Mit tehetsz

Ha az egyik szülő abnormális gén hordozója, akkor a gyermekorvosot tájékoztatni kell a betegség esetleges jelenlétéről a gyermekben. Ugyanakkor az élet első hónapjaiban nem szabad megtagadni a hepatitis és a sárgaság elleni vakcinázást, ezek igen hatékonyak lehetnek.

A betegség súlyosbodása során konzultálni kell egy olyan szakemberrel, aki a vizsgálat eredményei alapján képes lesz a megfelelő kezelést előírni.

Gyermeke semmiképpen ne ellenőrizze a hagyományos orvoslás hatékonyságát. Csak orvosi beavatkozás csökkentheti Gilbert-szindróma klinikai képének megnyilvánulását, és gyorsan visszahelyezheti egy hosszú remissziós szakaszba.

Az orvosi ajánlások betartása lehetővé teszi a szülők számára, hogy növeljék a remissziót, hogy enyhítsék a betegség visszaesésének tüneteit.

Fontos, hogy a megfelelő dózisban és időtartamban a gyógyszeres terápia folyamán kerüljön sor. Csak ebben az esetben beszélhetünk a kezelés hatékonyságáról.

Amit az orvos csinál

A Gilbert-szindróma nem gyógyítható meg, jóindulatú betegségekre utal. Ezen okok miatt a kezelést csak a betegség súlyosbodása során írják elő a tünetek enyhítésére.

A kezelés több pontból áll:

  • gyógyszeres kezelés, amelynek célja a szabad bilirubin csökkentése a vérben, t
  • a máj működését javító szorbensek és enzimek fogadása, t
  • choleretic gyógyszerek kijelölése a bilirubin szervezetből történő gyors eltávolítására, t
  • vitaminterápia a gyermekek immunitásának általános megerősítésére, t
  • fényterápia.

megelőzés

Mint ilyen, a gibobirinémia megelőzése nem létezik. Ha az egyik szülőnek van ilyen betegsége, akkor a terhességi tervezési időszak alatt a genetika felé fordulhat. A szakorvos képes lesz arra, hogy megnevezze a kóros gén valószínűségét a gyermekeknél. Azonban nem szabad megtagadni a vakcinázást, mivel a genetikus nem garantálhat abszolút garanciát az anomália jelenlétére a gyermekek szervezetében.

Számos szabály betartása csak a betegség súlyosbodásának elkerülése érdekében lehetséges:

  • változatos étrend, diéta az 5. táblázat közelében
  • a szülőknek meg kell szüntetniük a dohányzást, amikor fiatalok,
  • ne tegye ki gyermekét túlmelegedésnek és hipotermiának,
  • az aktív pihenés, a friss levegővel történő séták fontosak a gyermek számára,
  • korlátozza a baba tartózkodását a szabadban,
  • visszautasítja a szénsavas italokat és a nem természetes gyümölcsleveket a tetrapack csomagban.

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma a bilirubin genetikailag meghatározott metabolikus rendellenessége, amely a mikroszomális májenzimek hibájából ered, és ami jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulásához vezet. A legtöbb esetben Gilbert-szindróma, különböző súlyosságú szakaszos sárgaság, a jobb hypochondrium nehézségei, dyspeptikus és asthenovegetatív rendellenességek jelentkeznek; szubfebrilis, hepatomegalia, xantelaszm században fordulhat elő. A Gilbert-szindróma diagnózisát a klinikai kép, a családtörténet, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, valamint a funkcionális tesztek adatai igazolják. Gilbert-szindrómában az étrend betartása, a mikroszomális enzimek, a hepatoprotektorok, a choleretic gyógynövények, az enteroszorbensek, a vitaminok bevitele látható.

Gilbert szindróma

Gilbert-szindrómát (alkotmányos hiperbilirubinémia, nem hemolitikus családi sárgaság) a nem konjugált szérum bilirubin mérsékelten emelkedett szintje és vizuálisan megnyilvánuló sárgasági epizódok jellemzik. Gilbert-szindróma az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekeknél a prepubertális és pubertási időszakokban a nemi hormonok bilirubinhasznosításra gyakorolt ​​gátló hatásával függ össze. Gilbert-szindróma elsősorban a férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulásának gyakorisága az európai populációban 2-5%. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, hanem kockázati tényezője a cholelithiasis kialakulásának.

Gilbert-szindróma okai

A vörösvérsejtek hemoglobin lebomlása során keletkező epe pigment bilirubin a vérszérumban két frakció formájában van jelen: közvetlen (kötött, konjugált) és közvetett (szabad) bilirubin formájában. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább tükröződik az agysejteken. A májsejtekben a közvetett bilirubint glükuronsavval történő konjugálással semlegesítik, belépnek az epevezetékbe, és közbenső vegyületek formájában kiválasztódik a szervezetből a belek és a vizelet elenyésző mennyiségében.

A bilirubin felhasználásának megzavarását Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Az UDP-glükuronil-transzferáz (a normák 30% -áig terjedő) aktivitásának elégtelensége és részleges csökkenése a hepatociták képtelenségéhez vezet, hogy felszívja és megszüntesse a szükséges mennyiségű közvetett bilirubint. Szintén megsértik a májsejtek közvetett bilirubin szállítását és lefoglalását. Ennek eredményeként Gilbert-szindrómában nő a nem konjugált szérum bilirubin szintje, ami a szövetekbe történő lerakódásához és sárga színezéséhez vezet.

Gilbert-szindróma olyan autológiát jelentő, az öröklés domináns módjával kapcsolatos patológiára utal, amelynek kifejlesztéséhez elegendő, ha a gyermek egy szülő mutáns változatát örökli.

A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásait a hosszan tartó böjt, dehidratáció, fizikai és érzelmi túlterhelés, menstruáció (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és ARVI, bélfertőzések), sebészeti beavatkozások, valamint alkohol és bizonyos gyógyszerek okozhatják: hormonok (glükokortikoidok, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumok (streptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, paracetamol, koffein.

A Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma 2 változata létezik: „veleszületett” - előzetes fertőző hepatitisz nélkül (legtöbb esetben) és akut vírus hepatitis után nyilvánul meg. Ezen túlmenően a posthepatitis hiperbilirubinémia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétével, hanem a fertőzés krónikus formába történő átmenetével is összefüggésben lehet.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség lefolyása hullámos. A Gilbert-szindrómát jellemzően változó súlyosságú szakaszos sárgaság jellemzi - a szubkérikus szérumból a bőr és a nyálkahártyák fényes sárgaságáig. A icterikus festés diffúz vagy részlegesen nyilvánulhat meg a nasolabialis háromszög régiójában, a lábak bőrén, a tenyéren, a hónaljban. A Gilbert-szindrómában előforduló sárgaság epizódjai hirtelen jelentkeznek, a provokáló tényezőknek való kitettség után növekednek és önállóan oldódnak meg. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek az átmeneti sárgasághoz. Bizonyos esetekben Gilbert-szindrómával előfordulhat, hogy egyetlen vagy több szemhéj xanthelasma is előfordulhat.

A legtöbb Gilbert-szindrómában szenvedő beteg panaszkodik a nehéz hypochondriumban, a hasi diszkomfort érzésére. Asthenovegetatív rendellenességeket észlelnek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), dyspeptikus tünetek (étvágytalanság, hányinger, rángás, duzzanat, székletbetegségek). A Gilbert-szindróma 20% -ában a májban enyhe emelkedés következik be, a lép 10% -ában, a cholecystitisben, az epehólyag és az Oddi zsírsugárzási zavarai alakulhatnak ki, és fokozódik a cholelithiasis kockázata.

A Gilbert-szindrómás betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelensége és inkonzisztenciája miatt a betegség sokáig észrevétlen marad a betegek számára. Gilbert-szindrómát összekapcsolhatjuk kötőszöveti diszpláziával - gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A Gilbert-szindróma diagnózisa a klinikai megnyilvánulások, a családtörténeti adatok, a laboratóriumi eredmények (a vér, a vizelet, a PCR általános és biokémiai elemzése), a funkcionális tesztek (éhomi teszt, fenobarbitális teszt, nikotinsav), a hasüregek ultrahangának elemzésén alapul.

Az anamnézis összegyűjtése, a beteg neme, a klinikai tünetek kialakulásának kora, a sárgasági epizódok jelenléte a szomszédban, a sárgaságot okozó krónikus betegségek jelenléte figyelhető meg. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szerv textúrája lágy, a máj méretének enyhe növekedése lehet.

A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin szintje indirekt frakciója miatt megnő, és 34,2 és 85,5 μmol / l között van (általában nem több, mint 51,3 μmol / l). A máj egyéb biokémiai mintái (teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómában általában nem változnak. A bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitálban részesülő betegeknél és az éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, valamint a nikotinsav intravénás beadása után, megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát. A Gilbert-szindrómában a PCR-módszer az UDHT enzimet kódoló gén polimorfizmusát tárja fel.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázása érdekében a hasi szervek ultrahangát, a máj ultrahangát és az epehólyagot, a nyombélhurkot, a vékonyréteg-kromatográfiát végzik. Percutan májbiopsziát csak akkor kell elvégezni, ha azt a krónikus hepatitis és a cirrózis kizárására használják. Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nincsenek kóros változások.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

Gyermekek és felnőttek, akik Gilbert-szindrómával rendelkeznek, általában nem igényelnek különleges kezelést. A legfontosabb az étrend, a munka és a pihenés betartása. Gilbert-szindrómával nem kívánatosak a professzionális sporttevékenységek, az inzuláció, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a folyadékkorlátozás és a hepatotoxikus gyógyszerek. A táplálkozás csak tűzálló zsírokat tartalmazó élelmiszerekre (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és konzervételekre vonatkozik.

A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával az 5. sz. Megtakarító táblázat írható elő, a mikroszómális enzimek, a fenobarbitál és a zixorin (1-2 hetes 2-4 hetes szünet) induktorai hozzájárulnak a bilirubin szint csökkenéséhez a vérben. Az aktív szén elfogadása, a bilirubin adszorbeálása a bélben és a fototerápia, a bilirubin károsodásának felgyorsítása a szövetekben, segít abban, hogy gyorsan eltávolítsa a szervezetből.

A cholecystitis és a JCB Gilbert-szindrómával történő megelőzésére choleretikus gyógynövények, hepatoprotektorok (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretikumok (Holagol, allohol, holosas) és B-vitaminok ajánlottak.

A Gilbert-szindróma előrejelzése és megelőzése

A betegség előrejelzése bármely korban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hiperbilirubinémia továbbra is fennáll, de jóindulatú, nem jár a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

Mielőtt megtervezné a terhességet, a párok, akiknek ez a kórtörténete megtörtént, konzultálni kell egy orvosi genetikával, hogy felmérjük a Gilbert szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma a gyermekeknél nem ok arra, hogy elutasítsák a profilaktikus oltást.

Gilbert szindróma

. vagy: Idiopátiás nem konjugált hiperbilirubinémia, veleszületett nem hemolitikus sárgaság, egyszerű családi kolémia, alkotmányos hiperbilirubinémia, jóindulatú hiperbilirubinémia, örökletes jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia

A Gilbert-szindróma örökletes (a szülőktől a gyerekekig terjedő) betegség, amely a szervezetben a bilirubin cseréjében részt vevő gén hibájával jár (bilirubin az epe pigmentek közé tartozik, és a hemoglobin lebontásának köztes terméke (az oxigénszállításban részt vevő fehérje)). Ez a vér bilirubinszintjének növekedéséhez vezet (általában nem több, mint 80-100 μmol / l, jelentős arányban a bilirubin közvetett (nem a fehérjékkel összefüggő) fehérjékkel) és az enyhe sárgaság időszakos előfordulásával (a bőr, a nyálkahártyák, a sclera (fehérjék) festése). szeme sárga színű). A fennmaradó vérbiokémiai paraméterek és a májfunkciós vizsgálatok a normál tartományon belül maradnak.

Gilbert-szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál (2-3-szor gyakrabban, mint a nőknél), és rendszerint először 3-13 éves korban jelentkezik.

A betegség sok éven át tart, leggyakrabban egy életre.

A Gilbert-szindróma tünetei

Gilbert-szindróma tünetmentes vagy minimális klinikai tünetekkel jár. Sok szakértő ezt nem betegségnek, hanem a test élettani jellemzőjének tekinti.

A legtöbb esetben a szindróma egyetlen megnyilvánulása a mérsékelt sárgaság (a bőr, a nyálkahártyák és a fehér szemek festése). A fennmaradó tünetek rendkívül ritkák és enyheek.

A neurológiai tünetek minimálisak, de lehetnek:

  • fáradtság, gyengeség, szédülés;
  • álmatlanság, alvászavarok.

A diszpepszia (emésztési zavarok) tünetei még ritkábban előforduló tünetek következményei:
  • az étvágy csökkenése vagy hiánya;
  • keserű íz a szájban;
  • keserű étkezés után;
  • gyomorégés;
  • hányinger, ritkán hányás;
  • székletbetegségek - székrekedés (széklet hiánya több napra vagy hétre) vagy hasmenés (laza széklet);
  • puffadás;
  • teljességérzet a gyomorban;
  • kellemetlen érzés és fájdalom a jobb hypochondriumban. Általánosságban elmondható, hogy ezek unalmasak, húzó jellegűek. Gyakran fordul elő az étrendben fellépő hibák után, például zsíros vagy fűszeres ételek elfogyasztása után;
  • néha megnő a máj mérete.

okok

Ennek a szindrómának az a oka, hogy a máj enzimének (a metabolizmusban szerepet játszó anyag) felelős gén mutációja (változása) - a glükuronil-transzferáz, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában (a hemoglobin lebomlási terméke - egy oxigén hordozó fehérje vörösvérsejtekben). Ennek az enzimnek a hiányában a szabad (közvetett) bilirubin nem kötődik a májhoz a glükuronsavmolekulához, ami a vér növekedéséhez vezet. A betegséget egy autoszomális domináns típus adja át - ez azt jelenti, hogy 50% -os esély van arra, hogy egy gyermek Gilbert-szindrómával megjelenjen a családban, ha legalább egy szülő beteg.

A közvetett bilirubin (nem kötődött, nem konjugált, szabad) mérgező (mérgező) a szervezet számára (elsősorban a központi idegrendszerre), és semlegesítése csak akkor lehetséges, ha a májban kötött (közvetlen) bilirubinná alakítja. Az utóbbi az epe mellett ürül ki.

A szindróma súlyosbodását kiváltó tényezők:

  • eltérést az étrendtől (éhgyomorra, vagy éppen ellenkezőleg, túlzsúfoltság, zsíros ételek fogyasztása);
  • bizonyos gyógyszerek szedése (anabolikus szteroidok (hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a legmagasabb sporteredmény eléréséhez szükséges sportolók), glükokortikoidok (mellékvesekéreg hormonok analógjai, antibakteriális szerek, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek));
  • alkoholfogyasztás;
  • túlzott gyakorlás;
  • stressz
  • különböző műveletek, sérülések;
  • megfázás és vírusos megbetegedések (például influenza (vírusos betegség, amely több mint 3 napig magas testhőmérsékletet mutat, súlyos köhögés és szélsőséges általános gyengeség), ARVI (akut légzőszervi fertőzés - köhögés, orrfolyás, magas testhőmérséklet és általános tünet) rosszullét), vírusos hepatitis (hepatitis A, B, C, D, E által okozott májgyulladás)).

A gasztroenterológus segít a betegségek kezelésében

diagnosztika

  • A betegség történetének és panaszainak elemzése (amikor (milyen hosszú) volt a fájdalom a megfelelő hypochondriumban, a bőr és a szem fehérje sárgasága, függetlenül attól, hogy a vizelet sötétebb volt-e, amellyel a páciens előfordult volna, amivel az előző napon evett, milyen gyógyszert vett, fogyasztott alkoholt).
  • Az élet történetének elemzése (elhalasztott betegségek (influenza, műtét, endokrin rendszer betegségei) (pajzsmirigy és hasnyálmirigy), rendszeres gyógyszerek, időszakos sárgasági epizódok, amelyek gyakran erős fizikai terhelés után jelentkeznek).
  • Családtörténeti elemzés (vajon a közeli hozzátartozók közül bármelyik májbetegsége, sárgasága, vagy alkoholizmusuk volt)?
  • Ellenőrzési. Figyelemre méltó a bőr sárgasága és a látható nyálkahártyák, fájdalom a has megvizsgálása során, különösen a megfelelő hipokondrium.
  • Laboratóriumi adatok.
    • Általános vérvizsgálat. Lehetséges a hemoglobin (oxigén hordozó fehérje) növekedése, több mint 160 g / l, a retikulociták (éretlen eritrociták - vörösvérsejtek, amelyek oxigént hordoznak a tüdőből a szövetekbe) mennyiségének növekedése.
    • A vér biokémiai vizsgálata. A szabad (közvetett) frakció (rész) miatt a teljes bilirubin (a vörösvérsejtek lebomlásának terméke) szintjének növelése. A teljes bilirubin aránya 8,5-20,5 µmol / l. Gilbert-szindrómában a bilirubin a legtöbb esetben kissé nő. Ez a növekedés az alkohol nagy mennyisége, sérülések, műveletek után történhet. Egyéb májkémiai paraméterek (a teljes fehérje, az aminotranszferázok (AST, ALT-specifikus enzimek (anyagcserében részt vevő anyagok)), a koleszterin - a zsír anyagcseréjének terméke) a máj működését tükrözik.
    • Koagulogram (véralvadási rendszer értékelése) (vérzés megakadályozása): Gilbert-szindrómás betegeknél a koagulálhatóság normális vagy enyhén csökkent.
    • Molekuláris diagnózis: a betegség megnyilvánulásáért felelős gén DNS-analízise.
    • Vérvizsgálat vírusos hepatitisz (májgyulladás) A, B, C, D, E jelenlétére - specifikus antitestek keresése (amelyek a hepatitis jelenlétének jelei).
    • A polimeráz láncreakció (PCR) egy olyan speciális vizsgálati módszer, amelyet a szervezetben a bilirubin cseréjében részt vevő enzim genetikai hibájának azonosítására lehet használni.
    • A vizeletvizsgálat: A bilirubin általában nincs jelen a vizeletben, amikor megjelenik és a vér mennyisége nő, a vizelet sötét színű lesz (a sötét sör színe).
    • A sztercobilin székletének (a bilirubin konverziójának végterméke) elemzése negatív.
    • Speciális diagnosztikai tesztek.
      • Teszt éhgyomorra: a bilirubin szintje általában 48 órás gyorsulás után nő. A beteg 400 kilokalóriát kap naponta 2000-2500 kcal sebességgel. A bilirubin szintjét reggel, üres gyomorban határozzuk meg a mintavétel napján, majd két nappal később. A bilirubin 50-100% -os növekedésével a minta pozitívnak tekinthető.
      • 40 mg nikotinsav intravénás adagolása segít növelni a bilirubin szintjét a vérben.
      • A fenobarbitál (a barbiturátok csoportjának gyógyszere, amelyet általában egy műtét során az érzéstelenítés során használnak) 3 mg / kg dózis 5 napra történő elfogadása a bilirubin szint csökkenéséhez vezet a vérben.
  • Rifampicin teszt. 900 mg rifampicin (antibiotikum) beadása után a vérben a közvetett bilirubin szint emelkedik a betegekben.
  • Instrumentális és egyéb módszerek.
    • A hasi szervek ultrahangvizsgálata (ultrahang) az epehólyag, az epeutak, a máj, a hasnyálmirigy, a vesék, a belek állapotának felmérésére. A kutatás gyakran nem mutat ki patológiát (betegséget).
    • A hasi szervek számítógépes tomográfiája (CT) a máj állapotának részletesebb vizsgálatához, nehéz diagnosztizálni a daganatot, a károsodást, a májszövet csomópontjait (klinikai kép megjelenésével), a Gilbert-szindróma diagnózisának kizárását vagy megerősítését (Gilbert-szindróma esetén a májszövet és a szövet normális lesz).
    • A májbiopszia az ultrahangszabályozás alatt vékony tűvel kapott májszövet mikroszkópos vizsgálata, amely lehetővé teszi a végső diagnózis elvégzését, a tumor folyamat kizárására.
    • Az elasztográfia a májszövet vizsgálata, amelyet a májfibrózis mértékének (a kötőszövet kóros növekedése (hordozó és szerkezeti funkció)) meghatározására szolgáló speciális berendezéssel végeztünk, ami egy reverzibilis (kezelhető) folyamat). A májbiopszia alternatívája, és a Gilbert-szindróma gyanúja esetén a májfibrózis megszüntetése.
  • A terapeuta konzultáció is lehetséges. Konzultációs orvosi genetika.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómás betegek nem igényelnek különleges kezelést.

  • 5. táblázat.
    • Megengedett: kompót, gyenge tea, búza kenyér, alacsony zsírtartalmú túró, leves zöldségleves, sovány marhahús, csirke, morzsás zabkása, nem savas gyümölcsök.
    • Tiltott: friss sütés, zsír, sóska, spenót, zsíros hús, zsíros hal, mustár, bors, fagylalt, fekete kávé, alkohol.
  • A rendszer betartása (a súlyos fizikai terhelés kizárását jelenti, bizonyos gyógyszerek alkalmazása: antibiotikumok, görcsoldó szerek, anabolikus szteroidok - a hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a sportolók a legmagasabb sporteredmények elérése érdekében).
  • Az alkohol, a dohányzás - majd a bilirubin (a vörösvértestek lebomlási terméke) visszautasítása normális marad a betegség tünetei nélkül.

Sárgaság előfordulása esetén számos gyógyszer kerül felírásra.
  • A barbiturátok csoportjának előkészítése - epilepsziás szerek: bizonyították a bilirubin szintjének csökkentését a vérben.
  • Choleretikus szerek.
  • Hepatoprotektorok (a májsejteket károsító hatásoktól védő szerek).
  • Az epehólyag és annak csatornái működését normalizáló gyógyszerek, hogy megakadályozzák az epehólyag-betegség kialakulását (kövek kialakulását az epehólyagban) és kolecisztitist (kövek kialakulását az epehólyagban).
  • Enteroszorbensek (gyógyszerek, amelyek fokozzák a bilirubin eltávolítását a bélből).
  • Fototerápia - a bilirubin megsemmisítése a szövetekben a fény hatására, általában kék lámpák. Kötelező szemvédelem az égési sérülések megelőzése érdekében.
  • Dyseptikus rendellenességek (hányinger, hányás, hasi feszültség), antiemetikumok, emésztőenzimek (az emésztés elősegítésére) alkalmazása esetén.

Komplikációk és következmények

Általánosságban elmondható, hogy a betegség kedvezőtlenül megy végbe anélkül, hogy indokolatlan kellemetlenséget és szorongást okozna, de krónikusan nem követi az étrendet, a kezelést vagy a betegséget súlyosbító gyógyszerek súlyos túladagolását.

  • Krónikus hepatitis (tartós krónikus májgyulladás).
  • A gallstone-kór egy betegség, amelyet koleszisztolitisz (kövek kialakulása az epehólyagban) és / vagy choledocholithiasis (kövek kialakulása az epevezetékekben) jellemez, amely májkolika tünetei (akut, görcsös hasi fájdalom) esetén fordulhat elő.

Gilbert-szindróma megelőzése

  • A specifikus megelőzés nem létezik, mivel a betegség genetikailag meghatározott (a szülőktől a gyerekekig terjed).
  • A káros háztartási tényezők hatásának csökkentése vagy megszüntetése, mérgező (mérgező) a máj gyógyszerekre.
  • Racionális és kiegyensúlyozott táplálkozás (rostokban gazdag ételek fogyasztása (zöldségek, gyümölcsök, gabonafélék), elkerülve a túl meleg, füstölt, sült és konzerveket.
  • Mérsékelt edzés, egészséges életmód.
  • Az alkohol eltávolítása.
  • A rossz szokások elutasítása, anabolikus szteroidok alkalmazása (hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a sportolók a legmagasabb sporteredmények elérése érdekében).
  • Rendszeres klinikai vizsgálat (éves megelőző vizsgálat), a betegség súlyosbodását kiváltó betegségek kimutatása és kezelése: t
    • hepatitis (májgyulladás);
    • gastritis (gyomor gyulladása);
    • gyomorfekélyek és nyombélfekély (a gyomorban és a nyombélben 12 különböző mélységű fekélyek és hibák) 12;
    • pancreatitis (hasnyálmirigy gyulladása);
    • kolecisztitis (az epehólyag gyulladása) és mások.

Mivel a betegség örökletes (a szülőktől a gyerekekig terjed), a pároknak, ahol legalább egy házastárs szenved ebben a betegségben, a terhesség megkezdése előtt konzultálnia kell egy genetikussal.
  • forrás
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Szerk.) Gastroenterológia. Nemzeti vezetés. - 2008. GEOTAR-Média. 754 s.
  • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Krónikus aktív hepatitis és terhesség. Ter. Arch. 1987 8: 76–83.
  • Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., terhesség és újszülött klinikai patológiája. M.: Medicine, 1986.

Mit kell tenni Gilbert-szindrómával?

  • Válassza ki a megfelelő orvos gastroenterológust
  • Átvizsgálási tesztek
  • Kezeljen kezelést az orvostól
  • Kövesse az összes ajánlást

Gyermekek gangaberisz szindróma

Orvosi és orvosi VIDEO: Gyógyulás Gilbert-szindrómából (2019. március).

Gilbert szindróma gyermekekben örökletes betegség. Számos súlyos szabálytalanságot okoz a vér összetételében, ami növeli a közvetett bilirubin tartalmát, ami a sárgaság oka. Ezt a szindrómát a szülők átadják a gyermekeknek, jól tanulmányozott és kezelhető.

Gilbert-szindróma a gyermekeknél jellegzetes tüneteket mutat, amelyek a diagnózis során könnyen észlelhetők. Megnövekedett bilirubin-tartalmat találtak a beteg vérében, részleges glükuronil-transzferázhiányban, a májban a funkcionális változások hiányában és a genetikai hajlam jelenlétében.

Ez a betegség először a 20. század elején került ismertetésre, számos tanulmány kimutatta, hogy a gyermekeknél leggyakrabban Gilbert-szindróma férfiaknál jelentkezik.

Gilbert-szindróma: tünetek és diagnózis

Ezt a betegséget a serdülőkorban gyakrabban diagnosztizálják: a gyermekek panaszkodnak fájdalmas fájdalomra és oktalan diszkomfortra, ami a megfelelő hypochondriumban jelentkezik. A gyermek gyorsan elkezd gumiabroncsot, lassúvá válik, a fáradtság szó szerint lerombolja. A látványtestek sklera fényes sárga színének tekintik a gyerekek időszakos sárgaságát jelző fő tünetet, néha nyilvánvalóvá válik, majd eltűnik, és mindez addig következik be, amíg az irritáló tényező megszűnik.

Ha észrevesz, hogy valami hasonló történik a gyermekével, azonnal forduljon orvoshoz. Meghatározza a szükséges teszteket, amelyek megerősítik vagy tagadják az előzetes diagnózist. A diagnosztikai eljárások listája szükségszerűen a következőket tartalmazza:

Gilbert-betegség

2017. május 19., 10:51 Szakértői cikk: Nova V. Izvozchikova 0 6 794

A genetikai jellegű betegségek különösen gyakoriak, különösen a máj örökletes betegségei. Gilbert-szindróma egy ilyen betegség. A genetikában ezt a betegséget ártalmatlannak nevezik, bár a betegség heterozigóta vagy homozigóta DNS-gén anomáliája miatt jelentkezik. A heterozigóta rendellenesség kóros metabolizmushoz vezet a májban, és ez a betegség emberben előfordulhat.

Mi ez a betegség?

A kolémia, a családi vagy a Gilbert-poliszindrom egy jóindulatú betegség, mely a szervezetben a bilirubin metabolizmusának veleszületett problémái miatt károsodott pigmentációval jár. Ez a tünetegyüttes krónikus, tartós megnyilvánulást mutat. A betegséget a francia orvos Augustin Nicolas Gilbert fedezte fel. Egyszerű szavakkal, ezt a betegséget krónikus sárgaságnak nevezik. Az ICD-10 szerint Gilbert betegsége E 80.4 kód.

Gilbert-szindróma okai

A kolémia homozigóta DNS-rendellenességet okoz, amelyet a szülő átad a gyermeknek. Ez a gén felelős a bilirubin kötődéséért és transzferálásáért a májban, és mivel ez a funkció károsodik, a májban történő felhalmozódása és ennek következtében természetellenes bőr pigmentáció lép fel. A fő klinikai jelenségek a bőr sárgasága és a vérben a bilirubin szintjének emelkedése.

Provokáló tényezők

A jelenség sárgasága hosszú ideig nem nyilvánulhat meg. A többi tünet is rejtve lehet. Ez a tünetegyüttes hosszú időn át nem jelenhet meg, és a transzport, és a bilirubin kötődése normálisan történik, de vannak olyan tényezők, amelyek a genetikai rendellenességek megnyilvánulását provokálják és súlyosbítják a szindrómát. Ezek a tényezők a következők:

  • vírusos betegségek, fertőzések (lázzal);
  • sérülések;
  • PMS (premenstruációs szindróma);
  • egészségtelen étrend;
  • túlzott napsugarak a bőrön;
  • álmatlanság, alváshiány;
  • alacsony folyadékbevitel, szomjúság;
  • nagy terhelés a testre;
  • stresszes helyzetek;
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozások;
  • nehéz tolerált antibiotikumok fogadása.
Vissza a tartalomjegyzékhez

A szindróma tünetei

Gilbert hiperbilirubinémia általában a serdülőkorban jelentkezik, leggyakrabban ez a szindróma férfiaknál fordul elő. Mivel a betegség örökletes, a gyermek szülei (vagy egyikük) is szenvednek a szindrómában. A fő tünetek a bőr és a szem fehérje sárgulása. Ezek a jelenségek nem állandóak, mivel a sárgaság periodikusan jelentkezik, de krónikus. A kolémia tünetei a következők:

  • fájdalom a hasnyálmirigyben;
  • hasi diszkomfort (gyomorégés);
  • fém íz;
  • az étkezés megtagadása, étvágytalanság;
  • édes ételből származó hányinger;
  • hasmenés, puffadás, laza széklet.

A Gilbert-betegségben szenvedők száma nagyon alacsony. Külső megjelenések csak az esetek 5% -ában fordulnak elő.

A Gilbert-betegségben szenvedő emberek a szokásos influenza jellegzetes tüneteit tapasztalhatják, például letargia, álmosság, tachycardia, remegés a szervezetben (láz nélkül), fájó végtagok. És az ideges jelenségek, a depresszió típusa szerint, rögeszmés-kényszeres állapotok (valószínűleg a patológiától való félelem). Ez a betegség kalkulált kolecisztitisz (speciális epehólyag-gyulladásos típus a kövekkel együtt az epehólyagban) kísérhető.

Jellemzők a gyermekek számára

Az újszülötteknél nehéz felismerni Gilbert hiperbilirubinémiáját, mivel csak a született gyermeknek van bőr sárgasága, és ez normális. Néhány héttel azután, hogy a gyermek megszületett, megfigyelik, hogy a bőrük visszatért-e normális állapotába, vagy sárga maradt. Gilbert-szindróma a gyermekeknél a serdülőkorban vagy egyáltalán nem életkorban jelentkezik. Az anya betegségét heterozigóta analízissel vagy a DNS homozigóta részének a rendellenességek vizsgálatával történő kimutatásával is kimutatták.

Diagnosztikai és kimutatási módszerek

Cholemia tesztek

A diagnózis megerősítéséhez át kell vennie a vérvizsgálatot Gilbert-szindrómára, és ellenőrizni kell a benne lévő bilirubin szintjét. A vér, a vizelet és a biokémiai elemzés átfogó elemzése (ALT, GGT). Bizonyosodjon meg róla, hogy a laboratóriumban tesztelést végez, például az "Invitro" -on, mert a kórházakban nem mindig lehetséges az összes mutató ellenőrzése. Ezek a vizsgálatok a bilirubin szintjének, a máj vagy a hepatitis lehetséges kóros állapotának a kimutatásához szükségesek. A Gilbert-féle betegségvizsgálatot üres gyomorban végzik annak érdekében, hogy pontosabban meghatározzuk a bilirubin mennyiségét és a normától való eltérést. Csak egy orvos képes megkülönböztetni a rendszeres sárgaságot a kolémiától.

Instrumentális módszerek

A Gilbert-kór diagnosztizálására szolgáló instrumentális és egyéb módszerek a következők:

  • A has ultrahangja a máj és az epehólyag területén;
  • a májmirigy punkciója és a biopsziás minták;
  • Gilbert-szindróma genetikai elemzése;
  • Gilbert-szindróma DNS-diagnózisa;
  • összehasonlítás más betegségek tüneteivel;
  • konzultáció a genetikával a diagnózis megerősítéséhez.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Betegségkezelés

A Gilbert-szindróma kezelése specifikus. Az ilyen szindróma gyógyítására nincs speciális mód. A táplálkozás, az életmód, a diéta korrekciója Gilbert-betegség esetén figyelhető meg. A gasztroenterológus gyakori megfigyelése és egy családi terapeuta látogatása látható. A Gilbert-féle betegség kezelésére a népi jogorvoslatok is használhatók. Cholemia Gilbert-et gallstone és szívbetegségek kísérik. Ezeket vegetatív kudarc okozta. A másodlagos rendellenességeket természetes összetevőkkel ellátott tablettákkal kell kezelni, például: „Ursosan”, „Corvalol” és hasonlók, a máj károsodása nélkül.

Máj gyógyszerek

Ez a betegség nem életveszélyes. A szindróma fő oka a heterozigóta rendellenesség. A szindrómában megsértett genetikai kód (homozigóta, heterozigóta gén) csak a bilirubin szervezetben történő pigmentálódásáért és szállításáért felelős. Veszélyes csak a máj és az epehólyag akut rendellenességeivel kombinálva. A májmirigy működésének fenntartásához és beállításához:

  • hepatociták (a májot védő gyógyszerek, mint például az Essentiale);
  • B-vitaminok;
  • enzim gyógyszerek ("Mezim").
Vissza a tartalomjegyzékhez

A népi jogorvoslatok kezelése

Gyógyászati ​​módszerekkel megszabadulhat a Gilbert-betegség megnyilvánulásaitól, de ez hatással van az egészségre, és csak súlyosbítja a helyzetet és a betegség megnyilvánulását. Ez segíthet a népi jogorvoslatok segítségével, hogy megszabaduljon a bőr sárgaságának és sárgaságának tüneteitől. Ezek az eszközök a következők:

  • különböző fűszernövények (körömvirág, kamilla, dogrose, immortelle, tej-bogáncs, cikória) decoctions;
  • gyógyteák, zöld tea;
  • gyógynövények használata a gyógynövényekből és az arcápoló krémek használata (a körömvirág leggyakrabban használt tinktúrája).

Gondoljunk néhány egyszerű előkészítésre a Gilbert-betegség kezelésére és megelőzésére. Cikória ital, amelynek gyökere már szárított és őrölt formában kerül forgalomba gyógyszertárakban. A főzéshez öntsünk 2 teáskanál cikóriát egy bögre és öntsünk forró vizet. Ezután hagyjuk állni körülbelül 5 percig, és adjunk hozzá mézet. Használja naponta, egészségkárosodás nélkül.

Fürdő és krémek a körömvirágból. Ezek a módszerek alkalmasak Gilbert-szindróma gyermekekben történő megnyilvánulásának kezelésére. Vegyünk egy pohár szárított virágos körömvirágot (vásároljon gyógyszertárban, vagy tiszta, vidéki környezetben gyűjtsük össze), és öntsük 5 liter forró vízzel. Körülbelül 20-25 percig szükség van egy főzetre, hogy bejusson. Meleg húslevesben (szobahőmérsékleten) fürdjük le a gyermeket, vagy krémeket készítsünk táplálékkal.

Diéta és táplálkozás

Ahhoz, hogy megszabaduljunk Gilbert betegségének jeleitől, meg kell változtatnod az életmódodat. Jobbra kell enni, ragaszkodnia kell a diétához, amely segít a máj működésének javításában és csökkenti a szabad bilirubin szintjét a szervezetben. Menj az orvoshoz és konzultálj - az első dolog.

A gastroenterológusok és a táplálkozási tanácsadók az 5. diétát ajánlják.

Az 5-ös táplálkozás és a gasztroenterológusok által javasolt diéta az Gilbert-szindrómában. Ez a táplálkozás nagyon bonyolult és nehéz, sok élelmiszert kell lemondania. De segít megszabadulni a Gilbert-szindróma tüneteitől, és szabályozni a bilirubin szintjét a vérben. Ahhoz, hogy az 5. diétát folytassa, kövesse ezeket az ajánlásokat:

  • Az ételnek mindig melegnek kell lennie, a hideg ételeket kizárják az étrendből.
  • Erős kávét, teát és hideg szódát nem lehet inni, a színezékekkel is rendelkező italok szintén kizárhatók.
  • Kizárt a sült. Csak főtt írás vagy sült.
  • A nagyon édes ételek (citrom, áfonya) szintén kizárhatók a mindennapi étkezésből.
  • Próbálj meg enni gyakran és táplálóan (naponta körülbelül 6-szor).
  • A fűszeres ételeket és fűszereket kizárják a mindennapi étkezésből.
  • A koleszterintartalmú termékek kizárása az élelmiszerből.
  • Az élelmiszer-tojásból semmilyen formában kizárható.
  • Nem enni lisztet.
  • Abszolút nem inni és dohányozni.
  • Ne enni zsíros halat és zsíros húst.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Mi veszélyes: komplikációk és következmények

A betegség szokásos (heterozigóta vagy homozigóta) formája nem jelent veszélyt az emberi életre. A fő veszély a genetika és a hajlam. A szindrómát viselő személy átadja a gyermekeinek. A betegség öröksége az előfordulásának fő mutatója, azonban nagyon ritka. A szindróma bonyolult formájában a hepatosis lehetséges, mivel ezzel a betegséggel bizonyos enzimek termelése zavart a májban.

Megelőzés és prognózis

Ha a bilirubin és a máj enzimek tesztjeinek indikátorai normálisak, de a családban valaki Gilbert tüneti komplexummal rendelkezik, meg kell tartani a megelőző intézkedéseket. Gilbert polysyndromájának megelőzéséhez szükség van a mérsékelt sportolásra, az étrendre, az életből eredő rossz szokások megszüntetésére (alkohol, dohányzás, passzivitás), a gastroenterológus vizsgálata (évente vagy hat hónaponként). A Gilbert-szindrómában a táplálkozás a fő megelőző intézkedés.

Gilbert-szindróma és a terhesség kombinálódnak a betegség öröklődő nőknél. A terhesség alatt egy nőt genetikus vizsgálhat meg, és megállapíthatja, hogy egy genetikai rendellenesség hordozója-e, amely családi sárgaságot okoz. Minél hamarabb észlelhető, annál könnyebb az újszülöttek megelőzését végezni, amely esetben megelőzhető a szindróma megnyilvánulása.

Az orvosok mindig jó prognózist adnak a kolémiára.

Ha időben orvoshoz fordul, tanulmányozza a DNS-t és a vérben lévő bilirubin szintjét, észreveheti Gilbert sárgaságát időben. A Gilbert-szindrómában szenvedő embereknek kompetens módon meg kell változtatniuk életmódjukat, irányítaniuk kell a menüket, majd a betegség tünetei visszafognak. A cholemia megelőzésének és kezelésének hatása 1-2 héten belül jelentkezik, ha betartja az összes szabályt és ajánlást.